広汎性発達障害を合併した弧発例統合失調症のパーソナルゲノム解析
Publicly Offered Research
| Project Area | Personal genome-based initiatives toward understanding bran diseases |
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| Project/Area Number |
25129704
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research on Innovative Areas (Research in a proposed research area)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Review Section |
Biological Sciences
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| Research Institution | Osaka University |
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Principal Investigator |
安田 由華 大阪大学, 医学部附属病院, 医員 (20448062)
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2015-03-31
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2014)
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| Budget Amount *help |
¥8,320,000 (Direct Cost: ¥6,400,000、Indirect Cost: ¥1,920,000)
Fiscal Year 2014: ¥4,290,000 (Direct Cost: ¥3,300,000、Indirect Cost: ¥990,000)
Fiscal Year 2013: ¥4,030,000 (Direct Cost: ¥3,100,000、Indirect Cost: ¥930,000)
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| Keywords | 広汎性発達障害 / 遺伝子解析研究 / コピー数多型 / 一塩基変異 / 知的機能 / nephronophthisis 1遺伝子 / コピー数多型（CNV） / 神経科学 / パーソナルゲノム解析 / 統合失調症 / 中間表現型 / 精神神経学 / 一塩基多型（SNP） |
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| Outline of Annual Research Achievements |
広汎性発達障害は社会性の障害と、限定的、反復的、常同的な行動・興味・活動を特徴とする精神疾患である。その原因は未知であるが、環境因子と遺伝因子による多因子疾患と考えられている。近年、ゲノム研究において、De novo(新規)のゲノム領域の欠失や重複であるコピー数多型（CNV：copy number variation）や一塩基変異（SNV：single nucleotide variant)が、その原因となっていることが報告されている。
これまで、nephronophthisis 1遺伝子のCNVの重複のある広汎性発達障害患者について、再確認による検証が行われた症例はわれわれの知る限り6例しかない。これらの症例では、知的機能に何らかの障害が報告されている。今回、我々は知的機能に障害のない日本人の広汎性発達障害の症例を2例見出したので報告した（Ann Gen Psychiatry. 13:22, 2014）。
また、孤発例の広汎性発達障害患者30例について、エクソーム解析を行い、次に両親のゲノムサンプルも用いてde novoの検証を行った。その結果、26家系から、37 遺伝子に38個のde novo SNV が同定された。また、これらのde novoのSNVについて、サンガーシークエンスにより、確認を行った。Neuro2a細胞において遺伝子発現を抑制することにより、突起伸展を測定する系を確立し、これらの遺伝子について解析を進めている。
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| Research Progress Status |
26年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
26年度が最終年度であるため、記入しない。
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Report
(2 results)
Research Products
(57 results)
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[Journal Article] Changes in plasma D-serine, L-serine, and glycine levels in treatment-resistant schizophrenia before and after clozapine treatment.2014
Author(s)
Yamamori H, Hashimoto R, Fujita Y, Numata S, Yasuda Y, Fujimoto M, Ohi K, Umeda-Yano S, Ito A, Ohmori T, Hashimoto K, Takeda M.
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Journal Title
Neurosci Lett.
Volume: 582
Pages: 93-8
DOI
Related Report
Peer Reviewed
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[Journal Article] RacGAP α2-chimaerin function in development adjusts cognitive ability in adulthood2014
Author(s)
Iwata R, Ohi K, Kobayashi Y, Masuda A, Masuda A, Iwama M, Yasuda Y, Yamamori H, Tanaka M, Hashimoto R, Itohara S, Iwasato T
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Journal Title
Cell Report
Volume: 8(5)
Issue: 5
Pages: 1257-64
DOI
Related Report
Peer Reviewed / Open Access / Acknowledgement Compliant
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[Journal Article] Duplication of the NPHP1 gene in patients with autism spectrum disorder and normal intellectual ability: a case series.2014
Author(s)
Yasuda Y, Hashimoto R, Fukai R, Okamoto N, Hiraki Y, Yamamori H, Fujimoto M, Ohi K, Taniike M, Mohri I, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Matsumoto N, Miyake N, Takeda M.
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Journal Title
Ann Gen Psychiatry.
Volume: 13
Issue: 1
Pages: 22-26
DOI
Related Report
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Genetic risk variants of schizophrenia associated with left superior temporal gyrus volume.2014
Author(s)
Ohi K, Hashimoto R, Ikeda M, Yamashita F, Fukunaga M, Nemoto K, Ohnishi T, Yamamori H, Yasuda Y, Fujimoto M, Umeda-Yano S, Watanabe Y, Iwata N, Weinberger DR, Takeda M.
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Journal Title
Cortex
Volume: 58
Pages: 23-6
DOI
Related Report
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Performance on the Wechsler Adult Intelligence Scale-III in Japanese patients with schizophrenia.2014
Author(s)
Fujino H, Sumiyoshi C, Sumiyoshi T, Yasuda Y, Yamamori H, Ohi K, Fujimoto M, Umeda-Yano S, Higuchi A, Hibi Y, Matsuura Y, Hashimoto R, Takeda M, Imura O.
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Journal Title
Psychiatry Clin Neurosci.
Volume: in press
Issue: 7
Pages: 534-541
DOI
Related Report
Peer Reviewed
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[Journal Article] Analysis of the VAV3 as candidate gene for schizophrenia : evidences from voxel based morphometry and mutation screening.2012
Author(s)
Aleksic B, Kushima I, Hashimoto R, Ohi K, Ikeda M, Yoshimi A, Nakamura Y, Ito Y, Okochi T, Fukuo Y, Yasuda Y, Fukumoto M, Yamamori H, Ujike H, Suzuki M, Inada T, Takeda M, Kaibuchi K, Iwata N, Ozaki N
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Journal Title
Schizophrenia Bulletin
Volume: 39
Issue: 3
Pages: 39-39
DOI
Related Report
Peer Reviewed
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[Presentation] Glutamate Networks Implicate Cognitive Impairments in Schizophrenia; Genome-Wide Association Studies of 52 Cognitive Phenotypes.2014
Author(s)
Ohi K, Hashimoto R, Ikeda M, Yamamori H, Yasuda Y, Fujimoto M, Umeda-Yano S, Fukunaga M, Fujino H, Watanabe Y, Iwase M, Kazui H, Iwata N, Weinberger DR, Takeda M.
Organizer
2014 American College of Neuropharmachology(ACNP)
Place of Presentation
Phoenix, U.S.A
Year and Date
2014-12-07 – 2014-12-11
Related Report
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[Presentation] Brain-enriched sorting nexin family proteins regulate spine morphogenesis and are associated with risk for schizophrenia.2014
Author(s)
Nakazawa T, Hashimoto R, Sakoori K, Sugaya Y, Tanimura A, Ohi K, Yamamori H, Yasuda Y, Umeda-Yano S, Kiyama Y, Konno K, Iwase M, Kazui H, Numata S, Ohnuma T, Iwata N, Ozaki N, Hashimoto H, Watanabe M, Manabe T, Yamamoto T, Takeda M, Kano M.
Organizer
2014 American College of Neuropharmachology(ACNP)
Place of Presentation
Phoenix, U.S.A.
Year and Date
2014-12-07 – 2014-12-11
Related Report
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