Publicly Offered Research
Grant-in-Aid for Scientific Research on Innovative Areas (Research in a proposed research area)
本研究は長崎大学ヒトゲノム・遺伝子解析研究倫理審査委員会の承認を得ている。(A) 一卵性双生児不一致症例の詳細な全ゲノムシーケンス解析1) 既に遺伝研究に同意を得ている1組の一卵性双生児不一致例で1名の患者、1名の健常者の末梢血から採取したDNA を用いてゲノムDNA の調整を行なう。2) イルミナ社のHiSeq2500によりエキソームシーケンスを行う。しかしここで一つの問題が生じた。どのように感度（次世代型シーケンサーでデプス）を調整しても凡そエキソンの90%しか有用なデータが取れずに信用性のある結果にまだ到達していないのが実情である。よって、方法論を見直し、SOLiD550xl0 のシステムからイルミナ社のHiSeq2500へ変更し再度の解析を行っていることころである。また、双生児のゲノム解析は基本的に99%以上の同一の構造を持つため極めて高い解像度が要求される。現在、原因遺伝子の判明していないGIDの解析のパイロットスタディとして比較的表現型を同定しやすい精神疾患であるパニック障害(PD)や統合失調症（SCZ）の家系において私達の実験系が良好に稼働することを確認しておりこの2件は現在論文作成中である・（B）GIDの心理特性の解析、亜型の存在を明らかにすべく当院で治療を行った178人の当事者（患者）の年齢、MtF, FtMの心理的因子の構造、家族背景、等を解析し２本の邦文論文、学会で発表した。（C）GIDの当事者の直接交流を行い、当事者の主催する講演会で講演し実際の当事者の声を聴き、科学者がどう関わるべきかについての視点を得た。（D)GIDの当事者が社会で経験する、偏見（Stigma)は広く精神障害一般の臨床医学で常に問題になる点である。このStigmaの是正に役立てるべくWHOの提案したmhGAPの日本語訳の作成に関わった。本書は本年７月に発行の予定である。
26年度が最終年度であるため、記入しない。
All 2015 2014 2013
All Journal Article (4 results) (of which Peer Reviewed: 3 results) Presentation (16 results)
Acta Nagasaki In press2015
Volume: In Press
110009959634
精神科
Volume: 24(4) Pages: 468-492
神経症候群Ⅳ 別冊,
Volume: 2014 特別
神経内科
Volume: 79(6) Pages: 719-725
