| Research Abstract |
本研究では,(1)次世代シーケンサーをコアとする最先端のゲノム解析技術研究,(2)次世代シーケンサーによって産出される膨大な情報に対する最先端のインフォマティクス研究,(3)ヒトの代表的な脳疾患(アルツハイマー病,パーキンソン病,筋萎縮性側索硬化症,脊髄小脳変性症,統合失調症など)の高精度の全ゲノム配列解析(パーソナルゲノム解析)に基づいて,疾患の発症に関与するゲノムの多様性を明らかにし,発症機構を解明,治療法開発の基盤構築の実現をめざすことを目的としている.これまでに,HiSeq2000(Illumina),5500XL(Life Technologies),Pacific Biosciencesという次世代シーケンサーの導入整備を完了した.これらの次世代シーケンサーを用いて得られる配列データから,全ゲノム配列データを得ること,さらに,参照配列と比較して,ゲノム配列のvariationを検出するためのゲノムインフォマティクスパイプライシの整備を行った.平成22年度に,2回の研究班会議を開催し,パーソナルゲノム解析研究について,研究発表と情報交i換の場を設けた.これまでに,全ゲノム配列解析,exome配列解析を進めており,それらのデータから,日本人ゲノムの参照配列を整備すること,日本人ゲノムのvariation databaseを作成することについても,データ収集を進めている.特に,Pacific Biosciencesのシーケンサーを用いて,構造多型を含めた高精度な日本人ゲノムの参照配列め構築を目指している.
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