マルチプルサルファタ-ゼ欠損症(MSD)の病因に関する研究

1989 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 01570550
• Research Institution: Jikei University School of Medicine
• Principal Investigator: 伊藤 文之 東京慈恵会医科大学, 医学部小児科, 講師 (10057010)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 五味渕 一三 東京慈恵会医科大学, 医学部小児科, 助手 (50205621) ; 井田 博幸 東京慈恵会医科大学, 医学部小児科, 助手 (90167255) ; 所 敏治 東京慈恵会医科大学, 医学部小児科, 助手 (40112841) ; 豊田 茂 東京慈恵会医科大学, 医学部小児科, 講師 (90110931) ; 衛藤 義勝 東京慈恵会医科大学, 医学部小児科, 助教授 (50056909)
• Keywords: アリルサルファタ-ゼA / リン酸化障害 / ライソゾ-ム酵素

Research Abstract

マルチプルサルファタ-ゼ欠損症(以下MSD)と略す)はアリルサルファタ-ゼA,B,Cの酵素欠損の他にムコ多糖サルファタ-ゼの欠損がみられる。本疾患の多酵素欠損の病因を明らかにする為にアリルサルアファタ-ゼAを精製しその抗体を作成し患者培養皮膚線維芽細胞に^<35>P-ATPを加えライソゾ-ム酵素をリン酸化する。この^<35>Pでラベルされたアリルサルファタ-ゼAを抗体で沈殿させ電気泳動でImmunoblotLこれをオ-トラジオグラムにより検出しそのradioactivityの強度によりリン酸化されたアリルサルファタ-ゼAを定量した。MSD患者培養線維芽細胞ではリン酸化されたアリルサルファタ-ゼAの含量は低下しており対照の20〜30%程度であった。従って、アリルサルファタ-ゼAの活性低下はリン酸化障害により、酵素の安定化が失なわれ活性が消失したものと推定された。現在アリルサルファタ-ゼA以外にアリルサルファタ-ゼB,Cを精製し同様のリン酸化障害があるかどうか検討中である。

Research Products

• [Publications] Ito F.et al.: "A Defect of phosphorylation in MSD skin fibroblasts." Biochem.Biophys.Acta. (1990)
• [Publications] Eto Y.et al.: "Pathochemistry of Multiple sulfatase deficiency" Enzyme. (1990)