胎盤性サルファタ-ゼ欠損症の遺伝学的検討並びに診断・治療法の確立

1990 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 01570940
• Research Institution: Showa University
• Principal Investigator: 矢内原 巧 昭和大学, 医学部, 教授 (70102308)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 平戸 久美子 昭和大学, 医学部, 助手 (00102301)
• Keywords: 胎盤性サルファタ-ゼ欠損性 / サルファタ-ゼ / 胎盤 / 白血球 / 魚鱗癬 / エストロゲン排拙

Research Abstract

胎盤性sulfatase欠損症(PSD)は胎盤ステロイド産生酵素が欠如する極めて希な代謝異常である。胎盤酵素活性を測定した症例中より、本症例を確定診断し得たものは13例で初年度よりこれらが追加となった。その内1例は一卵性双胎で、平成2年度の学会で発表し論文を投稿(印刷中)した。又PSD母児症例血中のステロイドホルモン動態についてもまとめて論文を投稿した。平成元年度の設備備品でア-チ型電気泳動装置等を購入したので、これを用い追加症例PSD母児検体でのリポ蛋白電気泳動及び母児白血球中sulfatase活性を測定した。双胎妊娠例を含め本症出生時血清の電気泳動像はRf値が高く、正常者と異なった。又、白血球中酵素活性も出生児は感度以下、母体は正常女子より有意に低値をしめした。また、比較の為皮膚疾患の魚鱗癬患者に関しても上記2項目に関し検討を加えた。本症例に付きこれら魚鱗癬の発生状況、家族歴、その他の臨床異常の発生の有無に関してはアンケ-ト方式で疫学的検討を行っている。更に平成2年度以後の研究計画である胎盤sulfatase酵素の分離・精製・純化を目指して、静岡県立大学薬学部生物薬品化学教室(矢内原昇教授)の施設並びに備品を共同利用し、本実験を進めた。平成元年度末より引き続き胎盤酵素を可溶化Sepharose等のカラムで分離・精製を行った。分離精製した蛋白をゲル電気泳動により更に分離し酵素活性の有無並びにその蛋白の性状の検討を進めている。ゲル電気泳動に関しては主に本学第二生化学教室との共同研究としている。平成3年度はこの成果をまとめ第64回日本内分泌学会で発表する予定である。

Research Products

• [Publications] Kumiko Hirato and Takumi Yanaihara: "Serum steroid hormne levels in neonates born from the mother with placental sulfatase deficiency" Endocriuologica Japon. 37. 731-739 (1990)
• [Publications] 鈴木 隆 平戸 久美子 斉藤 裕 矢内原 巧 真井 康博 真井 徳幸: "胎盤性サルファタ-ゼ欠損症の双胎例" 日本産婦人科学会関東連合会誌.