1989 Fiscal Year Annual Research Report
Project/Area Number |
01571244
|
Research Institution | Osaka University |
Principal Investigator |
三木 哲郎 大阪大学, 医学部, 講師 (00174003)
|
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
名倉 潤 大阪大学, 医学部付属病院, 医員
|
Keywords | 筋緊張性ジストロフィ-症 / 連鎖分析 / リバ-スジェネェティクス / ヒトゲノム解析 / ヒト染色体 |
Research Abstract |
筋緊張性ジストロフィ-症(以下DM)は常染色体性優性遺伝の難病である。原因遺伝子座位はDM家系を使った連鎖分析により第19染色体長腕(19q13.2)に存在していることが判明しているが、遺伝子そのものはまだ単離されていない。この領域の新たなクロ-ンの単離、されには連鎖地図あるいは物理的地図の作成は原因遺伝子の単離同定には有用である。原因遺伝子の単離同定さらにはDMの病因を求める目的で次の2つの方法を用いて研究を進めている。 1)ヒト第19染色体よりなるファ-ジライブラリ-より、ヒト第19染色体由来NotIリンキングライブラリ-を作成し数クロ-ンのNotI断片を含むプラスミド組み換え体を得た。これらのクロ-ンの中の1つであるpKNB46は、遺伝子量効果では第19染色体長腕に存在したが、大家系を使った連鎖分析の結果、DM座位と連鎖していないと考えられた。 2)またパルス電場ゲル電気泳動法を使った解析は、DMの原因遺伝子の近傍に存在すると考えられるクレアチニンカイネ-ス筋肉型(CKMM)とDNA修復遺伝子(ERCCI)の遺伝子座位が320kb内に近接する可能性を示唆した。これらの遺伝子は共にDMの遺伝子座位と強い連鎖を示し、この結果はDMの遺伝子同定に有力な判断材料となる。今後この領域のさらに詳細な連鎖地図と物理的地図の作成に努力する。
|
Research Products
(6 results)
-
[Publications] Takemoto Y.: "Preclinical detection in Japanese patients with myotonic dystrophy using polymorphic DNA markers" Japanese Journal of Human Genetics. 34. 189-194 (1989)
-
[Publications] Takemoto Y.: "The locus of Japanese myofonic dystrophy is also located to D19S19 on the long arm of chromosome 19" Genomics. 6. 195-196 (1990)
-
[Publications] Nishikawa K.: "A BglII polymorphism for pkNB46[D19S73]" Nucleic Acids Research. 18. 692 (1990)
-
[Publications] 三木哲郎: "中枢神経疾患の分子解析ー遺伝性神経疾患の連鎖分析ー" 神経精神薬理. 11. 877-891 (1989)
-
[Publications] 三木哲郎: "DNAプロ-ブを用いた先天性代謝異常の診断法(2)ー21一水酸化酵素欠損症、筋緊張性ジストロフィ-症を中心としてー" 代謝. 26. 947-955 (1989)
-
[Publications] 三木哲郎: "筋緊張性ジストロフィ-症の分子遺伝学" 神経研究の進歩. 33. 626-636 (1989)