1990 Fiscal Year Annual Research Report

酵母人工染色体を用いた遺伝性早期老化症の研究(2)

Research Project

Project/Area Number	02240201
Research Institution	Tohoku University
Principal Investigator	中井博史東北大学, 医学部, 講師 (70155654)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	千葉淳東北大学, 医学部付属病院, 医員
Keywords	遺伝子マッピング / 酵母人工染色体 / 21番染色体DNA / in situ雑種形成法 / 蛍光 in situ雑種形成 / 遺伝性早期老化症
Research Abstract	1.要約代謝異常,脳変性疾患など遺伝疾患に関わる各種遺伝子のヒト染色体上の座位を決定してきた。コケイン症候群,色素性乾皮症の患者の新しい家族検出と調査,遺伝解析のため細胞株樹立,登録を行った。更に,ダウン症候群,家族性早期発症型アルツハイマ-病の遺伝的背景を知るため,21番染色体の遺伝子解析として,同染色体特異的なcDNAや,酵母人工染色体を用いた巨大DNAクロ-ンのマッピングを行った。 2.結果重い知能退行をきたすプロクド-シス,テイザックス病などの原因酵素である。プロリダ-ゼ,βーヘキソサミニダ-ゼαサブユニットの遺伝子座位を高精度in situ雑種形成法にて決定,各々19番染色体短腕p13.2と15番染色体長腕qー23ーq24であった。21番染色体のコスミドクロ-ンに続き、今回はcDNA3個を21番染色体q21,q11.2ーq21,及びq22.3に各々局在部位を決定した。また、添田らが酵母人工染色体を用い分融した21番染色体の巨大DNA断片についてPCR装置で増ゆしたYACAluPCR産物(YACーRーI)を21q21ーq22.1部位にアップ。約160Kbの巨大DNAクロ-ンのマ-カとしてその存在領域を示した。これらのマッピングはトリチウムを用いたin situ雑種形成と、今回購入した高感度カメラコントロ-ルユニットとビデオモニタ-を使い、蛍光法による(アイソト-プを用いない)方法を行い比較検討した。今後これらの方法は更に有用となると思われた。

Research Products

(7 results)

All Other

All Publications (7 results)

[Publications] K.Takeda,H.Nakai et al.: "Fine assignment of ーHexaminidase A ーsubunit on 15q23ーq24 by high resolution <in situ>___ー hybridization." Tohoku J.of Experimental Medicine. 160. 203-211 (1990)
[Publications] Y.Tazawa,M.kikuchi,I.Kurobane,H.Nakai et al.: "An acute form of tyrosinemia type l with multiple intrahepatic mass regions." J.of pediatric gastroenterology and nutrition. 10. 536-539 (1990)
[Publications] D.M.Radford,H.Nakai et al.: "Two chromosomal locations for human ornithine decaboxylase gene sequences and elevated expressinon in colorectal neoplasia." Caner Research. 50. 6146-6153 (1990)
[Publications] H.Hagiwara,T.Takeda,H.Ikeda,B.Burchell,and H.Nakai.: "Gene mapping of human bilirubin UDPーglucuronosyl transferase on 1q21ーq23 by a cell sorter and <in situ>___ー hybridization." Japanese J.of Human Genetics. (1991)
[Publications] H.Nakai et al.: "A new rare case of xerodermia pigmentosum G type." British J.of Dermatology.
[Publications] H.Tashiro,K.Ozawa,T.Kai,T.Miwa,H.Nakai et al.: "Genetic study of an endーspecific single DNA marker generated by “YACー<Alu>___ー PCR"." Genomics.
[Publications] 古庄、外村、清水、北川編(分担)中井博史: "臨床遺伝医学" 診断と治寮社, 1991

1990 Fiscal Year Annual Research Report

酵母人工染色体を用いた遺伝性早期老化症の研究(2)

Principal Investigator

中井 博史 東北大学, 医学部, 講師 (70155654)

Research Products

[Publications] K.Takeda,H.Nakai et al.: "Fine assignment of ーHexaminidase A ーsubunit on 15q23ーq24 by high resolution <in situ>___ー hybridization." Tohoku J.of Experimental Medicine. 160. 203-211 (1990)

[Publications] Y.Tazawa,M.kikuchi,I.Kurobane,H.Nakai et al.: "An acute form of tyrosinemia type l with multiple intrahepatic mass regions." J.of pediatric gastroenterology and nutrition. 10. 536-539 (1990)

[Publications] D.M.Radford,H.Nakai et al.: "Two chromosomal locations for human ornithine decaboxylase gene sequences and elevated expressinon in colorectal neoplasia." Caner Research. 50. 6146-6153 (1990)

[Publications] H.Hagiwara,T.Takeda,H.Ikeda,B.Burchell,and H.Nakai.: "Gene mapping of human bilirubin UDPーglucuronosyl transferase on 1q21ーq23 by a cell sorter and <in situ>___ー hybridization." Japanese J.of Human Genetics. (1991)

[Publications] H.Nakai et al.: "A new rare case of xerodermia pigmentosum G type." British J.of Dermatology.

[Publications] H.Tashiro,K.Ozawa,T.Kai,T.Miwa,H.Nakai et al.: "Genetic study of an endーspecific single DNA marker generated by “YACー<Alu>___ー PCR"." Genomics.

[Publications] 古庄、外村、清水、北川編(分担)中井 博史: "臨床遺伝医学" 診断と治寮社, 1991

中井博史東北大学, 医学部, 講師 (70155654)

[Publications] 古庄、外村、清水、北川編(分担)中井博史: "臨床遺伝医学" 診断と治寮社, 1991