1990 Fiscal Year Annual Research Report

先天型筋ジストロフィ-症の遺伝・疫学・臨床的研究

Research Project

Project/Area Number	02404046
Research Institution	Tokyo Women's Medical University
Principal Investigator	福山幸夫東京女子医科大学, 医学部, 教授 (70075175)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	新井ゆみ東京女子医科大学, 医学部, 助手 (00151142) 宍倉啓子東京女子医科大学, 医学部, 非常勤講師 (20130255) 鈴木暘子東京女子医科大学, 医学部, 非常勤講師 (90096602) 斎藤加代子東京女子医科大学, 医学部, 講師 (90138834) 大沢真木子東京女子医科大学, 医学部, 助教授 (20119910)
Keywords	先天型筋ジストロフィ-症 / 骨格筋の画像診断 / 脳の画像診断 / 疫学 / 遺伝子分析 / 筋・眼・脳症候群 / 先天代謝異常 / 脳脊髄の病理
Research Abstract	女子医大小児科通院中の症例につき、身体小奇形、手掌紋採取、難治癲癇合併例に於ける抗痙攣剤薬理動態の検討、頭部・骨格筋コンピュ-タ-断層撮影・核磁器共鳴等の画像診断、数名の患者で染色体高精度分染分析、15名の患者および家族のリンパ球分離を行った。遺伝分析に際し重要である近親婚の親から生まれた長野在住の患者を訪問し診察及び血液採取した。DNAの処理および遺伝子解析操作に超遠心機(Beckman)を用いた。剖検1例を得、脳・脊髄・筋の標本を得、mーRNA採取の準備をした。また線維芽細胞を培養した。本症の神経細胞遊走障害の機序に迫るため病理学的検討も重ね、臨床像と合わせ、胎生のどの時期にどのような変化が生じているか分析する1資料とした。冒されやすい筋、比較的保存される筋がある、選択がおこる理由を脊髄・末梢神経病理組織との関連において検討を開始した。解析装置の使用を開始した。感染に伴う筋力低下の急激な増悪、アセトン血性嘔吐症様病態に対し、その状態を捕えるため有機酸分析、アミノ酸分析を行った。研究担当者でチ-ムを組み、国立療養所宇多野病院、川棚病院、原病院を訪問し、患者を実際に診察・各医師と病態を検討した。一般的臨床像に加え、眼科的所見、身体小奇形その他臨床像についても詳細に検討し資料を収集した。さらに患者および家族の了解を得て血液を採取し、リンパ球よりDNAを調整した。全国を回って患者を直接診療するのに旅費が必要であった。国際学会を利用し、本症との異同が論じられているSantavuori病の提唱者であるSantavuori女史や、英国のDubowitz,ドイツのLenard,Goebel、カナダのSarnatと直接討論を重ね、WalkerーWarburg症候群などとの関連についても検討し、乳幼児期発症筋ジストロフィ-症の分類を確立する為の基礎を固めた。

Research Products

(8 results)

All Other

All Publications (8 results)

[Publications] Osawa M,Arai Y,Ikenaka H,Murasugi H,Sugahara N,Sumida S,et al.: "Fukuyama type congenital muscular dystrophy" Acta Paediatrica Japonica. (1991)
[Publications] Murasugi H,Osawa M,Sumida S,Arai Y,Hirasawa K,et al: "Neuroimaging study of Fukuyama type congenital muscular dystrophy brain" Brain & Development. 12. 698 (1990)
[Publications] 斎藤加代子: "ジストロフィン遺伝子解析とその応用" 細胞. 23. 43-50 (1991)
[Publications] 斎藤加代子: "筋ジストロフィ-の遺伝子診断" BIO medica. (1991)
[Publications] Ikeya K,Saito K,Hayashi K,Hagiwara Y,Yoshida M,Yamauchi 〓,Fukuyama Y,et al.: "Molecular genetic and immunohistochemical analysis of dvstrophin of a voung patient with Xーlinked muscular dystrophy" Neuromuscular Disorders.
[Publications] 新井ゆみ,炭田沢子,大沢真木子,平沢恭子,岡田典子,川井未加子他.: "骨格筋CTーscanおよび超音波断層法にて異常所見を呈したセントラルコア病姉妹例" 脳と発達. 22. 55-60 (1990)
[Publications] 大沢真木子(分担執筆): "厚生省精神神経研究委託費筋ジストロフィ-症研究連絡協議会(編)筋ジストロフィ-症はここまでわかった" 医学書院:東京, (1990)
[Publications] 福山幸夫,大沢真木子,石原傳幸: "筋ジストロフィ-症のやさしい遺伝相談ー患者・家族のために" 厚生省精神神経疾患研究遺伝相談プロジェクト, 64 (1990)

1990 Fiscal Year Annual Research Report

先天型筋ジストロフィ-症の遺伝・疫学・臨床的研究

Principal Investigator

福山 幸夫 東京女子医科大学, 医学部, 教授 (70075175)

Research Products

[Publications] Osawa M,Arai Y,Ikenaka H,Murasugi H,Sugahara N,Sumida S,et al.: "Fukuyama type congenital muscular dystrophy" Acta Paediatrica Japonica. (1991)

[Publications] Murasugi H,Osawa M,Sumida S,Arai Y,Hirasawa K,et al: "Neuroimaging study of Fukuyama type congenital muscular dystrophy brain" Brain & Development. 12. 698 (1990)

[Publications] 斎藤 加代子: "ジストロフィン遺伝子解析とその応用" 細胞. 23. 43-50 (1991)

[Publications] 斎藤 加代子: "筋ジストロフィ-の遺伝子診断" BIO medica. (1991)

[Publications] Ikeya K,Saito K,Hayashi K,Hagiwara Y,Yoshida M,Yamauchi 〓,Fukuyama Y,et al.: "Molecular genetic and immunohistochemical analysis of dvstrophin of a voung patient with Xーlinked muscular dystrophy" Neuromuscular Disorders.

[Publications] 新井 ゆみ,炭田 沢子,大沢 真木子,平沢 恭子,岡田 典子,川井 未加子他.: "骨格筋CTーscanおよび超音波断層法にて異常所見を呈したセントラルコア病姉妹例" 脳と発達. 22. 55-60 (1990)

[Publications] 大沢 真木子(分担執筆): "厚生省精神神経研究委託費 筋ジストロフィ-症研究連絡協議会(編)筋ジストロフィ-症はここまでわかった" 医学書院:東京, (1990)

[Publications] 福山 幸夫,大沢 真木子,石原 傳幸: "筋ジストロフィ-症のやさしい遺伝相談ー患者・家族のために" 厚生省精神神経疾患研究遺伝相談プロジェクト, 64 (1990)

福山幸夫東京女子医科大学, 医学部, 教授 (70075175)

[Publications] 斎藤加代子: "ジストロフィン遺伝子解析とその応用" 細胞. 23. 43-50 (1991)

[Publications] 斎藤加代子: "筋ジストロフィ-の遺伝子診断" BIO medica. (1991)

[Publications] 新井ゆみ,炭田沢子,大沢真木子,平沢恭子,岡田典子,川井未加子他.: "骨格筋CTーscanおよび超音波断層法にて異常所見を呈したセントラルコア病姉妹例" 脳と発達. 22. 55-60 (1990)

[Publications] 大沢真木子(分担執筆): "厚生省精神神経研究委託費筋ジストロフィ-症研究連絡協議会(編)筋ジストロフィ-症はここまでわかった" 医学書院:東京, (1990)

[Publications] 福山幸夫,大沢真木子,石原傳幸: "筋ジストロフィ-症のやさしい遺伝相談ー患者・家族のために" 厚生省精神神経疾患研究遺伝相談プロジェクト, 64 (1990)