ヒト常染色体優性遺伝性口唇裂口蓋裂における高多型DNAマ-カ-による連鎖分析

1990 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 02454460
• Research Institution: Kyushu University
• Principal Investigator: 大石 正道 九州大学, 歯学部, 助教授 (70037505)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 笹栗 正明 九州大学, 歯学部, 助手 (00225898) ; 吉川 博政 九州大学, 歯学部, 助手 (00220608)
• Keywords: 口唇裂 / 口蓋裂 / 高多型DNAマ-カ- / RFLPs / 連鎖分析 / Van der Woude症候群

Research Abstract

当科における常染色体優性遺伝性口唇裂口蓋裂(Van der Woude症候群)の患者の家系から血液を採取し、白血球を分離して高多型DNAマ-カ-による連鎖分析のためのDNAを抽出し保存している。本年度に行った資料採取のほとんどは本症の患者からのものであるため、連鎖分析に十分な資料を得るためにはさらに家系内の健常者においても行われなければならない。本年度の調査の対象となった家系の中で、核家族全員から資料の採取ができた本症が疑われる口唇(口蓋)裂3名を有する6人家族において、本年度に購入した核酸分離用電気泳動システムなどを用いて高多型DNAマ-カ-による分析を行ったが、今のところ本症と明らかに連鎖するマ-カ-はみつかっていない。今後は対象者の数やDNAマ-カ-の種類を増やして検討する必要がある。Burdickら(1985年)は、白人の優性遺伝性口唇裂口蓋裂の家系を用いてその家系図より遺伝疫学的に検討し、本症の病因遺伝子の突然変異率、浸透率、gene controlなどについて推定している。我々もこれまでの本邦での本症の報告例70例以上(当科の19例を含む)を集計し、Burdickらと同様の手法を用いて日本人における本症の病因遺伝子の様態について検討しており、次年度の日本口蓋裂学会総会において報告する予定である。今後は、本年度に継続して家系からの資料を採取し高多型DNAマ-カ-による連鎖分析と、将来その結果の裏付けとなるであろう遺伝疫学的分析を合わせて検討していきたい。