1991 Fiscal Year Annual Research Report

神経筋疾患の診断法のシステム化と組織・細胞バンクの確立

Research Project

Project/Area Number	03304034
Research Institution	National Center of Neurology and Psychiatry
Principal Investigator	埜中征哉国立精神神経センター, 神経研究所・微細構造研究部, 部長 (80040210)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	宝来聰国立遺伝学研究所, 人類遺伝学, 助教授 (40126157) 杉江秀夫浜松医科大学, 小児科, 助手 (60119980) 小林正紀名古屋市立大学, 医学部・小児科, 助手 (50170353) 荒畑喜一国立精神神経センター, 神経研究所・疾病研究第一部, 室長 (30053325) 後藤雄一国立精神神経センター, 神経研究所・微細構造研究部, 研究員 (20225668)
Keywords	神経・筋疾患 / ミトコンドリア脳筋症 / 進行性筋ジストロフィ- / 糖原病 / 組織バンク / 筋生検
Research Abstract	1)総括神経筋疾患を疑われ筋生検をうけた患者数は523名(125施設からの依頼)であった。生検材料に25種の組織化学染色を行い,病理診断名,所見,カラ-スライドを主治医に1月以内に送付した。筋疾患診断のシステムは全国レベルとなった。また全ての組織標本,以下に述べるDNAは-160℃にて保管し,バンクをより充実したものとした。バンクからの貸し出しは国内4,国外2の計6施設に主として凍結切片,DNSを送付した。 2)ミトコンドリア脳筋症病理学的検索とともに,血液よりDNAを分離し87名(全国50施設)の分析からMELAS18名,ピアソン病2例,CPT欠損3例,その他5例を新に診断した。またMELASでは最も多いtRNA^<Leu(UUR)>(3243)変異の他に,3271変異を新しく6名見出した。(埜中,後藤,小林,宝来)。 3)進行性筋ジストロフィ- Duchenne型筋ジストロフィ-(DMD)では,まず血液から分離したDNAで遺伝学欠失の有無のスクリ-ニングを行なった。遺伝子異常のないもの,非典型例にはジストロフィン抗体染色を行った。その結果DMD23名,ベッカ-型16名,保因者3名を新に診断した(埜中,荒畑)。 4)糖代謝異常 51生検筋,28血液,1肝組織につき生化学的検索を行ない,糖原病II型4名,III型4名,V型1名,ホスホリラ-ゼbキナ-ゼ欠損3名, CPT欠損3名を診断した(杉江)。 5)脂質代謝異常筋,血液,尿441検体からCPT欠損2名,カルニチン欠損1名を診断した(小林)。

Research Products

(6 results)

All Other

All Publications (6 results)

[Publications] Nonaka I,Koga Y,Kikuchi A,Goto Y: "Mitochondrial encephalomyopathies and cytochrome c oxidase deficiency: muscle culture study" Acta Neuropathol. 82. 286-294 (1991)
[Publications] Goto Y,Nonaka I,Horai S: "A new mtDNA mutation associated with mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis and strokeーlike episodes(MELAS)." Biochim Biophys Acta. 1097. 238-240 (1991)
[Publications] Goto Y,Horai S,Matuoka T,Koga Y,Nihei K,Kobaー: "Mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis and strokeーlike episodes(MELAS).A correlative study of the clinical features and mitochondrial DNA mutation." Neurology. (1992)
[Publications] Matsuoka T,Goto Y,Yoneda M,Nonaka I: "Muscle histopathology in myoclonus epilepsy with raggedーred fibers(MERRF)" J Neurol Sci. 106. 193-198 (1991)
[Publications] Kaido M,Arahata K,Hoffman EP,Nonaka I,Sugita H: "Muscle histology in Becker muscular dystrophy" MUscle Nerve. 14. 1067-1073 (1991)
[Publications] 杉江秀夫,杉江陽子,伊藤政孝,鶴井聡: " ^1HーNMR spectroscopyを用いたヒト筋型糖原病の分析ー過塩素酸抽出液を用いた検討ー" 臨床神経学. 31. 616-618 (1991)

1991 Fiscal Year Annual Research Report

神経筋疾患の診断法のシステム化と組織・細胞バンクの確立

Principal Investigator

埜中 征哉 国立精神神経センター, 神経研究所・微細構造研究部, 部長 (80040210)

Research Products

[Publications] Nonaka I,Koga Y,Kikuchi A,Goto Y: "Mitochondrial encephalomyopathies and cytochrome c oxidase deficiency: muscle culture study" Acta Neuropathol. 82. 286-294 (1991)

[Publications] Goto Y,Nonaka I,Horai S: "A new mtDNA mutation associated with mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis and strokeーlike episodes(MELAS)." Biochim Biophys Acta. 1097. 238-240 (1991)

[Publications] Goto Y,Horai S,Matuoka T,Koga Y,Nihei K,Kobaー: "Mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis and strokeーlike episodes(MELAS).A correlative study of the clinical features and mitochondrial DNA mutation." Neurology. (1992)

[Publications] Matsuoka T,Goto Y,Yoneda M,Nonaka I: "Muscle histopathology in myoclonus epilepsy with raggedーred fibers(MERRF)" J Neurol Sci. 106. 193-198 (1991)

[Publications] Kaido M,Arahata K,Hoffman EP,Nonaka I,Sugita H: "Muscle histology in Becker muscular dystrophy" MUscle Nerve. 14. 1067-1073 (1991)

[Publications] 杉江 秀夫,杉江 陽子,伊藤 政孝,鶴井 聡: " ^1HーNMR spectroscopyを用いたヒト筋型糖原病の分析ー過塩素酸抽出液を用いた検討ー" 臨床神経学. 31. 616-618 (1991)

埜中征哉国立精神神経センター, 神経研究所・微細構造研究部, 部長 (80040210)

[Publications] 杉江秀夫,杉江陽子,伊藤政孝,鶴井聡: " ^1HーNMR spectroscopyを用いたヒト筋型糖原病の分析ー過塩素酸抽出液を用いた検討ー" 臨床神経学. 31. 616-618 (1991)