1992 Fiscal Year Annual Research Report

神経筋疾患の診断法のシステム化と組織・細胞バンクの確立

Research Project

Project/Area Number	03304034
Research Institution	National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP)
Principal Investigator	埜中征哉国立精神・神経センター, 神経研究所・微細構造研究部, 部長 (80040210)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	宝来聰国立遺伝学研究所, 人類遺伝学教室, 助教授 (40126157) 杉江秀夫浜松医科大学, 助手 (60119980) 小林正紀名古屋市立大学医学部小児科, 助手 (50170353) 荒畑喜一国立精神, 神経センター神経研究所・疾病研究第一部, 部長 (30053325) 後藤雄一国立精神, 神経センター神経研究所・微細構造研究部, 研究員 (20225668)
Keywords	ミトコンドリア脳筋症 / ミトコンドリアDNA変異 / 進行性筋ジストロフィー / デュシャンヌ型 / ベッカー型 / ジストロフィン / 代謝性筋疾患
Research Abstract	(1)ミトコンドリア脳筋症のDNA診断および病態の解析ミトコンドリア脳筋症の診断には組織化学的、生化学的、分子生物的な総合判断が不可欠である。これらの方法を駆使して本年度は、慢性外眼筋麻痺症候群(CPEO)14例、メラス(MELAS)18例、ミオクロヌスてんかん(MERRF)3例の診断を行った。個々の症例のミトコンドリアDNAはバンクに入れた。上記3大病型以外でもLeigu脳症8例、その他11例のミトコンドリア脳筋症を診断し、組織、DNAはバンク入りさせた。またLoigh脳症1例からは新しくミトコンドリアDNA変異(89,93番目のA→G変異)を見出した。 (2)進行性筋ジストロフィーにおける遺伝子解析、ジストロフィン蛋白の発現進行性筋ジストロフィー(DMD33,BMD18,肢帯型15,頻面肩甲上腕型4,福山型9,非福山型5)の遺伝子解析を行った。DMD,BMDでは51例中27名にジストロフィン遺伝子の欠失を認めた。その他の筋ジストロフィーではジストロフィンに異常はみられなかった。顔面、肩甲上腕型では日本人家系でも4q35-qterのマーカーp13E-11に連鎖する例が10人中8人あり、欧米人と同じ遺伝子座をもっていることが明らかとなった。また筋緊張性ジストロフィーでは(CTG)nの増加が明らかとなった。 (3)代謝性筋疾患の診断、肩態解明に関する研究代謝性筋疾患は新にカルニチンパルミチルトランスフェラーゼ欠損2例、多カルボキシラーゼ欠損1例、糖原病10例(分枝酵素欠損2例、PFK欠損1例、McArdle肩2例、PGK欠損1例、酸マルターゼ欠損1例など)を酵素学的に診断した。糖原病II型では遺伝子解析を行っているが、まだ一定の変異はみられていない。

Research Products
(7 results)

All Other

All Publications (7 results)

[Publications] Nonaka I: "Mitochondrial diseases" Curr Opin Neurol Neurosurgery. 5. 622-632 (1992)
[Publications] Goto Y,et al.: "A novel point mutaion in the mitochondrial tRNA^<Leu(UUR)> gene in a family with mitochondrial myopathy" Ann Neurol. 31. 671-675 (1992)
[Publications] Goto Y,et al: "Mitohcondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes(MELAS),a correlative study study of the clinical features and mtDNA mutaion." Neurology. 42. 545-550 (1992)
[Publications] Koga R,Ishiura S,Arahata K,et al: "Quantitative analysis of dystrophin in human and rodent muscles" Biomed Res. 13. 215-219 (1992)
[Publications] Horai S,et al: "Peopling of the Americas founded by four major lineages of mitochondrial DNA" Mol Biol Evol. 10. 23-47 (1993)
[Publications] Kobayashi M,et al: "Multiple enzyme defects in mitochondria of a case with congenital lactic acidosis and hyperammonaemia" J Inherited Metab Dis. 19. 809-814 (1992)
[Publications] Arahata K,Sugita H: "Gellular membrane(分担)" Ohnishi ST,Ohnishi T, 17 (1993)

1992 Fiscal Year Annual Research Report

神経筋疾患の診断法のシステム化と組織・細胞バンクの確立

Principal Investigator

埜中 征哉 国立精神・神経センター, 神経研究所・微細構造研究部, 部長 (80040210)

Research Products

[Publications] Nonaka I: "Mitochondrial diseases" Curr Opin Neurol Neurosurgery. 5. 622-632 (1992)

[Publications] Goto Y,et al.: "A novel point mutaion in the mitochondrial tRNA^<Leu(UUR)> gene in a family with mitochondrial myopathy" Ann Neurol. 31. 671-675 (1992)

[Publications] Goto Y,et al: "Mitohcondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes(MELAS),a correlative study study of the clinical features and mtDNA mutaion." Neurology. 42. 545-550 (1992)

[Publications] Koga R,Ishiura S,Arahata K,et al: "Quantitative analysis of dystrophin in human and rodent muscles" Biomed Res. 13. 215-219 (1992)

[Publications] Horai S,et al: "Peopling of the Americas founded by four major lineages of mitochondrial DNA" Mol Biol Evol. 10. 23-47 (1993)

[Publications] Kobayashi M,et al: "Multiple enzyme defects in mitochondria of a case with congenital lactic acidosis and hyperammonaemia" J Inherited Metab Dis. 19. 809-814 (1992)

[Publications] Arahata K,Sugita H: "Gellular membrane(分担)" Ohnishi ST,Ohnishi T, 17 (1993)

埜中征哉国立精神・神経センター, 神経研究所・微細構造研究部, 部長 (80040210)