1991 Fiscal Year Annual Research Report

染色体特異的超司変領域DNA(VNTR)プロ-ブによる先天奇形の出生前診断

Research Project

Project/Area Number	03454402
Research Institution	Tokai University
Principal Investigator	藤井明和東海大学, 医学部, 教授 (80055706)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	守内哲也東海大学, 医学部, 助教授 (20174394) 岩崎克彦東海大学, 医学部, 助教授 (10119646)
Keywords	先天異常 / VNTR / 遺伝子変異
Research Abstract	本研究では、各染色体の超可変領域DNA(VNTR)をプロ-ブにして先天奇形のDNAスクリ-ニングを行ないその有用性を検討し、次いでVNTRの異常がみられた染色体でどの遺伝子に変異が生じているかを解析した。 1.平成3年度に重症先天奇形20例のDNAについて第2染色体のVNTRをプロ-ブとして調べたところ、複雑な多発奇形の1例において、染色体間の不等組み換えの際に生じたと考えられるランダムな繰返し配列の増幅を検出することに成功した。そこで第2染色体の遺伝子に実際に変異が生じているかを種々のDNAプロ-ブを用いてサザンブロット解析を行った。その結果、第2染色体長腕2q33ー34にマップされるDNAポリメラ-ゼδ補助蛋白遺伝子の異常が検出された。 2.DNAポリメラ-ゼδ補助蛋白遺伝子に異常が検出された症例からゲノムDNAを抽出してコスミドライブラリ-の作成に成功した。DNAポリメラ-ゼδ補助蛋白遺伝子のcDNAと第2染色体のVNTRをプロ-ブとしてこのコスミドライブラリ-から変異DNAポリメラ-ゼδ補助蛋白遺伝子と変異VNTRを単離するためのコロ-ニ-ハイブリダイゼイションを行い、6個の陽性クロ-ンを得た。 3.第2、3、および第21番染色体にマップされるVNTRマ-カ-をプロ-ブとして先天奇形30症例のサザンブロット解析を行なった。しかし第2染色体のVNTRマ-カ-で異常の見出された1症例以外に新たな変異は見出されなかった。反復配列の一種であるKpn I familyとアルファ・サテライトDNAも使用したが正常のバンドに隠れて異常なバンドを識別できなかった。 4.遺伝子に変異のある先天奇形症例のゲノムコスミドライブラリ-を作成しすることに成功したので、今後それぞれの変異遺伝子を単離する。

Research Products

(8 results)

All Other

All Publications (8 results)

[Publications] Taniguchi,Y.: "Structural analysis of the human HOX4A homeobox gene." Nucleic Acids Res.(Symp.Ser.). 25. 31-32 (1991)
[Publications] 岩崎克彦: "湘南地区産科救急集談会の歩み" 日本産科婦人科学会神奈川地方部会会誌. 27. 102-105 (1991)
[Publications] Yamaguchi,M.: "Molecular cloning and structural analysis of mouse gens and pseudogenes for proliferating cell nuclear antigen." Nucleic Acids Res.19. 2403-2410 (1991)
[Publications] Yoshimura,S.: "Tissue specific expression of the plasma glutathione peroxidase gene in rat kidney." J.Biochem.109. 918-923 (1991)
[Publications] Haneda,H.: "The relationship of the proliferating cell nuclear antigen protein to cis-diamminedichloroplatinum (II) resistance of a murine cell line P388/CDDP." Oncelogy. 48. 234-238 (1991)
[Publications] Yoshimura,S.: "Molecular cloning of human plasma glutathione peroxidase gene and expression in the kidney." Nucleic Acids Res.(Symp.Ser.). 25. 163-164 (1991)
[Publications] Matsuyama,T.: "Perinatal Thrombosis and Hemostasis" Springer-Verlag, (1991)
[Publications] 岩崎克彦: "産科診療第18号" 六法出版, (1991)

1991 Fiscal Year Annual Research Report

染色体特異的超司変領域DNA(VNTR)プロ-ブによる先天奇形の出生前診断

Principal Investigator

藤井 明和 東海大学, 医学部, 教授 (80055706)

Research Products

[Publications] Taniguchi,Y.: "Structural analysis of the human HOX4A homeobox gene." Nucleic Acids Res.(Symp.Ser.). 25. 31-32 (1991)

[Publications] 岩崎 克彦: "湘南地区産科救急集談会の歩み" 日本産科婦人科学会神奈川地方部会会誌. 27. 102-105 (1991)

[Publications] Yamaguchi,M.: "Molecular cloning and structural analysis of mouse gens and pseudogenes for proliferating cell nuclear antigen." Nucleic Acids Res.19. 2403-2410 (1991)

[Publications] Yoshimura,S.: "Tissue specific expression of the plasma glutathione peroxidase gene in rat kidney." J.Biochem.109. 918-923 (1991)

[Publications] Haneda,H.: "The relationship of the proliferating cell nuclear antigen protein to cis-diamminedichloroplatinum (II) resistance of a murine cell line P388/CDDP." Oncelogy. 48. 234-238 (1991)

[Publications] Yoshimura,S.: "Molecular cloning of human plasma glutathione peroxidase gene and expression in the kidney." Nucleic Acids Res.(Symp.Ser.). 25. 163-164 (1991)

[Publications] Matsuyama,T.: "Perinatal Thrombosis and Hemostasis" Springer-Verlag, (1991)

[Publications] 岩崎 克彦: "産科診療第18号" 六法出版, (1991)

藤井明和東海大学, 医学部, 教授 (80055706)

[Publications] 岩崎克彦: "湘南地区産科救急集談会の歩み" 日本産科婦人科学会神奈川地方部会会誌. 27. 102-105 (1991)

[Publications] 岩崎克彦: "産科診療第18号" 六法出版, (1991)