1992 Fiscal Year Annual Research Report

遺伝性ムコ多糖代謝異常症の乾燥尿濾紙を用いたマススクリーニング法の開発

Research Project

Project/Area Number	03557044
Research Institution	Gifu University
Principal Investigator	折居忠夫岐阜大学, 医学部, 教授 (20045339)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	祐川和子岐阜大学, 医学部, 助手 (60115409) 鈴木康之岐阜大学, 医学部附属病院, 講師 (00163014)
Keywords	遺伝性代謝異常症 / ムコ多糖症 / マススクリーニング / DMB法 / 尿中ムコ多糖
Research Abstract	〈目的〉遺伝性ムコ多糖代謝異常症を乳児期に早期診断をするために、マススクリーニング法を開発し、全国レベルでのマススクリニーニングシステムの基盤を完成し本症の予防治療に寄与することを目的とする。〈研究成果〉 1.DMB(1,9-dimethy lmethy lene blue)を用いた尿中ムコ多糖測定法の自動化について:昨年度はmanualでDMB法の測定を行なって来たが、マススクリーニングへ応用するためには、測定精度を高め大量の検体をより早く分析する必要がある。したがって本年度は臨床化学自動分析装置を導入し、実際のマススクリーニングに対応できるような自動化法を検討した。まず尿の遠心を省略するために、二試薬法での測定方法を開発した。すなわち、尿検体とバッファーのみとを反応させた値をsample blankとし、次にDMBとの反応で得られた値からsample blankを引いた値を実際の測定値とし、クレアチニン比を算出した。この方法とCPC/カルバツォール法との相関をみたところ、γ=0.86と高い相関性が認められた。 2.6か月児尿中ムコ多糖排泄量:マススクリーニングの施行対象として検討している6か月児の尿303例について自動化法でムコ多糖を測定した結果、平均159mg/gクレアチニン、標準偏差92mg/gであった。cut off pointを平均値+2SDとすると偽陽性率は約4%であった。以上より、本年度開発した自動化測定法が実際のマススクリーニングに応用できる可能性が示唆された。

Research Products

(6 results)

All Other

All Publications (6 results)

[Publications] Kazuko Sukegawa: "Intermediate form of mucopolysaccharidosis typeII(Huntev disease):A C1327 to T substitution in the iduronate sulfatase gene" Bochem.Bophys.Res.Comnurn.183. 809-813 (1992)
[Publications] Seiji Fukuda: "Mucopslysaccharidosis type IV A:N-Acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase exonic point mutation in clasical Morguio and mild cases." J.Clin.Invest.90. 1049-1053 (1992)
[Publications] Hiroyuki Okamoto: "Optimization of Electroporation for Transfection of Human Fibroblast cell Lines with Origin-Defective SU40DNA:Development of Human Transformed Fibroblast cell Lines with Mucopolysaccharidoses(I〜VII)" Cell Struct.Funct.17. 123-128 (1992)
[Publications] Tatsuya Ogawa: "Molecular Basis of Mucopolysaccharidosis IVA:N-acetylgalacto samine-6-Sulfate sulfatase exonic point mutations" Connect.Tissue. 24. 177-178 (1992)
[Publications] Yoshihiro Nakashima: "Molecular Basis of Mucopolysaccharidosis IVA at the Genomic Level." Connect.Tissue. 24. 179-180 (1992)
[Publications] 折居忠夫: "ムコ多糖症" 小児科診療. 55. 2320-2325 (1992)

1992 Fiscal Year Annual Research Report

遺伝性ムコ多糖代謝異常症の乾燥尿濾紙を用いたマススクリーニング法の開発

Principal Investigator

折居 忠夫 岐阜大学, 医学部, 教授 (20045339)

Research Products

[Publications] Kazuko Sukegawa: "Intermediate form of mucopolysaccharidosis typeII(Huntev disease):A C1327 to T substitution in the iduronate sulfatase gene" Bochem.Bophys.Res.Comnurn.183. 809-813 (1992)

[Publications] Seiji Fukuda: "Mucopslysaccharidosis type IV A:N-Acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase exonic point mutation in clasical Morguio and mild cases." J.Clin.Invest.90. 1049-1053 (1992)

[Publications] Hiroyuki Okamoto: "Optimization of Electroporation for Transfection of Human Fibroblast cell Lines with Origin-Defective SU40DNA:Development of Human Transformed Fibroblast cell Lines with Mucopolysaccharidoses(I〜VII)" Cell Struct.Funct.17. 123-128 (1992)

[Publications] Tatsuya Ogawa: "Molecular Basis of Mucopolysaccharidosis IVA:N-acetylgalacto samine-6-Sulfate sulfatase exonic point mutations" Connect.Tissue. 24. 177-178 (1992)

[Publications] Yoshihiro Nakashima: "Molecular Basis of Mucopolysaccharidosis IVA at the Genomic Level." Connect.Tissue. 24. 179-180 (1992)

[Publications] 折居 忠夫: "ムコ多糖症" 小児科診療. 55. 2320-2325 (1992)

折居忠夫岐阜大学, 医学部, 教授 (20045339)

[Publications] 折居忠夫: "ムコ多糖症" 小児科診療. 55. 2320-2325 (1992)