1994 Fiscal Year Annual Research Report
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04206101
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| Research Institution | Tohoku University |
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Principal Investigator |
多田 啓也 東北大学, 医学部, 名誉教授 (20046907)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
成澤 邦明 東北大学, 医学部, 教授 (90004647)
勝沼 信彦 徳島文理大学, 健康科学研究所, 教授 (50035375)
森 正敬 熊本大学, 医学部, 教授 (40009650)
松田 一郎 熊本大学, 医学部, 教授 (10000986)
香川 靖雄 自治医科大学, 教授 (30048962)
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| Keywords | 単一遺伝子病 / 分子生物学 / 遺伝子単離 / 病因変異 / 遺伝子解析 / 遺伝子診断 / 遺伝子治療 |
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| Research Abstract |
本研究班は遺伝病の予防・治療法の開発を目指すとともに、これらの疾患の分子レベルの究明を通じてヒトにおける遺伝子発現や調節機構の未知の部分を解明することを目的として3年間にわたって研究を進め、その研究成果は国際的にも高く評価されている。本研究班で世界に先駆けて単離された遺伝子は実に30個の多きを数えた。一方では、より多くの未知の病因遺伝子をより簡単に単離するための研究が進められ、病因遺伝子の探索-特にポジシナルクローニングに必要なRFLPマカ-を570個同定し、又、染色体バンドレベルにマップ出来たコスミッドクローンは約3000個である。発症の分子機構を明らかにした疾患は先天性酵素異常症、レセプター・転送系蛋白質・血清蛋白質異常症、細胞小器官異常症など多岐にわたり、総計42疾患に及ぶ。これらの成果は遺伝子診断に利用され、保因者診断や出生前診断、発症前診断がなされている。多くのミトコンドリアの機能が核遺伝子によって支配され、ミトコンドリア遺伝子の異常を基礎として老化とともに発症してくる糖尿病や心疾患、神経疾患の解決にはミトコンドリアを支配している核遺伝子の解明が不可欠であることを明らかにした。トランスジェニックマウスやジーンターゲッティングで作成したモデル動物で遺伝病の発症過程の解析がなされ、また遺伝子治療に向けての新しい遺伝子導入法の検討がなされた。遺伝子治療へ向けてのベクターの作製では短期間に高い力価をもつレトロウイルスベクターの作製、HVJ-リポゾームの開発がなされた。これらの成果をA4版、300頁の報告書にまとめ公表した。これを基盤として遺伝子の研究が更に大きく発展し、医療・医学の進歩に貢献し続けることを念ずる。
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[Publications] Yao,Y.et al.: "Rapid detection of phenylketonuria mutations by non-radioactive single-strand conformation polymorphism." Acta Paediatrica Japonica. 36. 231-235 (1994)
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[Publications] Suzuki,Y.et al.: "Isolation and characterization of mutations human holocarboxylase synthetase cDNA." Nature Genetics. 8. 122-128 (1994)
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[Publications] Ogasawara,M.et al: "Identification of two novel mutations in the methlmalonyl-CoA mutase gene with decreased levels of mRNA in methylmalonic acidemia." Human Molecular Genetics. 3. 867-872 (1994)
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[Publications] Chiba,Y.et al.: "Purification and properties of bovine liver holocarboxylase synthetase" Archives of Biochemistry and Biophysics. 313. 8-14 (1994)
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[Publications] Aoki,M.et al.: "Familial amyotrophic lateral sclerosis(ALS)in Japan assosiated with H46R mutation in Cu/Zn superoxide dismutase gene." Journal of Neurological Sciences. 126. 77-83 (1994)
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[Publications] Sugiyama,N.et al.: "Urinary propionylcarnitine analysis for monitorning carnitine supplementation in inherited disorders of propionate metabolism." Journal of Inherited Metabolic Disease. 17. 611-615 (1994)
