1992 Fiscal Year Annual Research Report

メッセンジャーRNA前駆体2次構造の有するプライシング部位の制御機能

Research Project

Project/Area Number	04272212
Research Institution	Kobe University
Principal Investigator	松尾雅文神戸大学, 医学部, 教授 (10157266)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	西尾久英神戸大学, 医学部, 助手 (80189258)
Keywords	RNA / スプライシング / ジストロフィン
Research Abstract	研究者らはメッセンジャーRNA前駆体の2次構造がスプライシング部位を制御していることを示唆する結果を、ジストロフィン遺伝子異常例の1種であるジストロフィン神戸のメっセンジャーRNA前駆体の2次構造を解析することにより世界で初めて得た。この成果は、スプライシング部位はスプライス部位周辺の塩基配列が決定するとの従来の分子生物学的概念を大きく揺がすもので、世界の研究者の注目を集めた。しかし、この知見を支持する自然変異例の報告はその後見られなかった。今回、私達はメッセンジャーRNA前駆体の2次構造がスプライシング部位を制御していることを示唆する2番目の自然変異例であるジストロフィン八雲を見いだした。ジストロフィン八雲はジストロフィンのエクソン内に挿入変異を有するも、そのスプライシング部位認識に関与する塩基配列には異常を有していなかった。ところがメッセンジャーRNAを解析すると、従来の1次構造がスプライス部位を決定するとの説に反して、スプライシング時にエクソンがスキッピングする異常を伴っていた。これは、1次構造以外の因子がメッセンジャーRNA前駆体のスプライシング部位を制御していることを示唆する結果であった。この成果は、メッセンジャーRNA前駆体のスプライシング部位制御機構に関する体たな視点を加えるもので、世界をリードする研究として多くの分子生物学者から注目されている。

Research Products

(5 results)

All Other

All Publications (5 results)

[Publications] Matsuo,M,Nishio,H,Kitih,Y,Francke,U,Nakamura,H.: "Partial Deletion of Dystrophin gene leads to exon skipping and to loss of an intra-exon hairpin strcture from the predicted mRNA precursor." Biochem.Biophys.Res.Commun.182. 495-500 (1992)
[Publications] Kitoh,Y,Matsuo,M,Nishio,H,Takume,T,Nakahima,T,Masumura,T,Koga,J,Nakamura,H.: "Amplification of ten Deletion-rich exons of the dystrophin gene by polymerase chain reaction shows deletions in 36 of 90 japanese patients with Duchenne myscular dystrophy." Am.J.Med.Genet.42. 453-457 (1992)
[Publications] Narita,N,Matsuo,M,Nishio,H,Kitoh,Y,Ishikawa,Y,Ishikawa,Y,Minami,R,Nakamura,H.: "Insertion of 5' truncated element into exon 44 iof the dystrophin gene induced skipping of the exon dusring splicing in Dychenne myscular dystrophy." Am.J.Hum.Gnet.51. A223-A223 (1992)
[Publications] Narita,N,Matsuo,M,Nishio,H,Kitoh,Y,Ishikawa,Y,Ishikawa,Y,Minami,R,Nakamyra,H.: "Insertion of 5' truncated element into exon 44 of the dystrophin gene induced skopping of the exon dusring splicing in Duchenne muscular dystrophy." J.Clin.Invest.(1993)
[Publications] 松尾雅文: "遺伝子異常を調べる-遺伝子診断-.In:村松正利,矢崎義雄,ed.遺伝子皮学の最前線.(臨床医のための実験医学シリーズ)" 羊土社, (1992)

1992 Fiscal Year Annual Research Report

メッセンジャーRNA前駆体2次構造の有するプライシング部位の制御機能

Principal Investigator

松尾 雅文 神戸大学, 医学部, 教授 (10157266)

Research Products

[Publications] Matsuo,M,Nishio,H,Kitih,Y,Francke,U,Nakamura,H.: "Partial Deletion of Dystrophin gene leads to exon skipping and to loss of an intra-exon hairpin strcture from the predicted mRNA precursor." Biochem.Biophys.Res.Commun.182. 495-500 (1992)

[Publications] Narita,N,Matsuo,M,Nishio,H,Kitoh,Y,Ishikawa,Y,Ishikawa,Y,Minami,R,Nakamura,H.: "Insertion of 5' truncated element into exon 44 iof the dystrophin gene induced skipping of the exon dusring splicing in Dychenne myscular dystrophy." Am.J.Hum.Gnet.51. A223-A223 (1992)

[Publications] Narita,N,Matsuo,M,Nishio,H,Kitoh,Y,Ishikawa,Y,Ishikawa,Y,Minami,R,Nakamyra,H.: "Insertion of 5' truncated element into exon 44 of the dystrophin gene induced skopping of the exon dusring splicing in Duchenne muscular dystrophy." J.Clin.Invest.(1993)

[Publications] 松尾 雅文: "遺伝子異常を調べる-遺伝子診断-.In:村松正利,矢崎義雄,ed.遺伝子皮学の最前線.(臨床医のための実験医学シリーズ)" 羊土社, (1992)

松尾雅文神戸大学, 医学部, 教授 (10157266)

[Publications] 松尾雅文: "遺伝子異常を調べる-遺伝子診断-.In:村松正利,矢崎義雄,ed.遺伝子皮学の最前線.(臨床医のための実験医学シリーズ)" 羊土社, (1992)