遺伝子診断の臨床医学への応用とその問題点の解析

1992 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 04354016
• Research Institution: Kyoto University
• Principal Investigator: 上田 國寛 京都大学, 医学部, 助教授 (00027070)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 前田 達明 京都大学, 法学部, 教授 (00025149) ; 成澤 邦明 東北大学, 医学部, 教授 (90004647) ; 清清 信義 慶応大学, 医学部, 教授 (50162706) ; 河合 忠 自治医科大学, 教授 (60048957) ; 大久保 昭行 東京大学, 医学部, 教授 (20010423)
• Keywords: 遺伝子診断 / 法・倫理・社会 / 基礎・臨床・検査 / 検査技術 / データベース / 情報ネットワーク / 重点領域 / PCR

Research Abstract

1.全体としての成果ーー2回の班会議と1回の公開シンポジウムを開催し、そこでの議論から次の諸成果を得た。
(1)現状の把握ーー遺伝子診断が臨床医療の場で実用化されつつある状況に関して、広く情報を収集、交換した。
(2)相互の理解ーー法・倫理・社会学系と基礎・臨床・検査医学系の研究者間で知識と現状認識および研究的取り組みにギャップがあることを認め、相互ティーナインの必要性を確認した。
(3)問題点の整理ーー現実化しつつある遺伝子診断の臨床応用において上記ギャップの他に、検査技術の改良、データベースの充実、情報ネットワークや管理体制の整備など、多くの問題点があることを明らかにした。
(4)重点領域への申請ーー上記の議論を通じて、この問題に関する重点領域研究の必要性を総意として確認した。この総意に基づき、班員の提案を集約する形で申請書を作成し、平成6年度の重点領域に応募した。
2.個々の成果ーー全体としての成果の他に、班員はそれぞれの分野で以下(例示)の成果をあげた。
(1)遺伝子診断のための基礎検討ーー上田はアミロイド前駆体のmRNA発現がアルツハイマー病で異常なことを見出した。また、河合はIL8について、寺田は癌抑制遺伝子について、DNA診断のためのデータを集積した。
(2)DNA検査法の開発ーー大久保はPCRを用いた抗酸菌検査法を、榊は自動シーケンサーを用いたOrphan Peak Analysisを、また成澤はPCRを用いた中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の簡易診断法を開発した。
(3)ソフトウェアの開発ーー清水はヒト遺伝子マップをデータベース化し、ソフトウェアGene Viewを開発した。

Research Products

• [Publications] Tanaka,S.: "Age-related changes in the proportion of amyloid β-protein precursor mRNAs in Alzheimer's disease and other meurolagical disorders" Mol.Brain Res.15. 303-310 (1992)
• [Publications] Banasik,M.: "Specific inhibitors of poly(ADP-ribose)synthetase and mono(ADD-ribosyl)transferase" J.Biol.Chem.267. 1569-1575 (1992)
• [Publications] Ikemoto,M: "Development of an efficient arginase and its clinical application" Clin.Chem.(1993)
• [Publications] 上田 國寛: "動きだしたDNA診断" 医学のあゆみ. 162. 493-497 (1992)
• [Publications] 上田 國寛: "DNA検査診断の倫理" 医学のあゆみ. 162. 697-700 (1992)
• [Publications] 上田 國寛: "臨床検査におけるPCR(1)(2)" 医学検査. 42. (1993)
• [Publications] Nakahara,K.: "Identification of three types of PDGF-A chain gene transcripts in rabbit Vascular smooth muscle and their regulated expression during developmo and by angiotem" Biochem.Biophys.Res.Commun.184. 811-818 (1992)
• [Publications] Takewaki,S: "Nucleotide sequence analysis of the mycobacterial dna J gene and development of species-specific oligonucleotide probes" J.Clin.Microbiol.
• [Publications] Mukaida,N.: "Molecular analysis of the inhibition of interleukin-8production by dexamethasone in a human fibrosarcoma cell line" Immunology. 75. 674-679 (1992)
• [Publications] 河合 忠: "臨床検査医学と感染症遺伝子診断" 日本臨床. 50(特別). 28-32 (1992)
• [Publications] Httori,M.: "Orphan Peak Analysis:Anovel method for screening and detection of point mutations by autmated DNA sequencer." Genomics.
• [Publications] Kimura,A.: "DNA typing of HLA class II genes in B-lymphoblastoid cell lines homozygous for HLA." Tissue Antigens. 40. 5-12 (1992)
• [Publications] Yoshida,M.: "Polymevase-chain-reaction-based analysis of polymorphism in the HLA-B gene." Hum.Immunol. 34. 257-266 (1992)
• [Publications] Dohi,H.: "Gene View;Multi-language human gene mapping library with graphical user interface." Applic.Biosci.
• [Publications] Iida,S.: "Human hst-2(fgf-6)oncogene:cDNA cloning and characterization" Oncagene. 7. 303-309 (1992)
• [Publications] Matsubara,Y.: "Dried blood spot on filter paper as a source of mRNA" Nucleic Acids Res.20. 1998 (1992)
• [Publications] 成澤 邦明: "先天性代謝異常症の遺伝子診断" 医学のあゆみ. 162. 587-591 (1992)
• [Publications] 井田 憲司: "PCRを用いたヒト細胞及びマウス初期胚遺伝子診断の検討" 日本受精着床学会雑誌.
• [Publications] Ikemoto,M.: "Progress in Clinical Biochemistry" Elsevier Science Publishers, 1213 (1992)
• [Publications] 田中 静吾: "老年期の痴呆の基礎研究ー痴呆はどこまで解明されたか" 中央法規出版,
• [Publications] 上田 國寛: "ホルンと臨床「臨床家のための遺伝子技術解説」" 医学の世界社,
• [Publications] 上田 國寛: "小児臨床検査マニュアル" 文光堂,
• [Publications] Itoh,Y.: "Progress in Clinical Biochemistry" Elsevier Science Publishers, 1213 (1992)
• [Publications] 前田 達明: "判例ハンドブック「債権」" 日本評論社,