遺伝性網膜脈絡膜変性症の遺伝子診断による病態と成因の研究

1993 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 04454437
• Research Institution: Chiba University
• Principal Investigator: 安達 恵美子 千葉大学, 医学部, 教授 (60009496)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 津山 嘉彦 千葉大学, 医学部, 助手 (50210571) ; 上田 昌弘 千葉大学, 医学部, 助手 (70193810) ; 村山 耕一郎 千葉大学, 医学部, 講師 (00219891) ; 菅野 雅元 千葉大学, 医学部, 助教授 (40161393) ; 木村 毅 千葉大学, 医学部, 助教授 (80003391)
• Keywords: ロドプシン / SSPC法 / ペリフェリン / 網膜色素変性症

Research Abstract

本年度は、昨年に引き続きロドプシン遺伝子のシークエンスを行ったが、ポイントミィーテーションなどの異常は発見されず、他の報告にあるように日本ではロドプシン遺伝子上の変化は少ないものと考えられた。そのため、同一の常染色体優性遺伝の症例に対し、ペリフェリン遺伝子やROM-1遺伝子の異変の有無の検索を始めた。ロドプシン遺伝子はそのエクソンの近傍に遺伝子の多型が認められ、PCR産物に含まれるため、SSCP法などのスクリーニング・テストがうまく機能せず、時間を要した。これまでの報告では、ペリフェリン、ROM-1遺伝子に関してはそのような多型の存在の報告もなく、スクリーニング・テストが有効であろうと考えられる。
ペリフェリン遺伝子には9つのエクソンが、ROM-1遺伝子には3つある。ペリフェリン遺伝子は最初の3つのエクソンについてPCRにて特定の遺伝子を作成後、SSPC法でスクリーニングを行い、異常が検出されたものについてシークエンスを行う。ROM-1遺伝子については、すべてのエクソンを検策する予定である。
最近の報告ではペリフェリン遺伝子上に異常の認められた症列では、黄斑部に異常を伴っている事が多く、その検出に加え機能測定も重要と考えられる。現在、Ganzfeld刺激装置の光源を改良し、photopic ERGの測定結果と黄斑障害の比較検討中である。これが可能となれば、臨床的に比較的簡単に測定が可能となり、遺伝子情報の結果と合わせ、将来有用な臨床検査となる他、黄斑変性症などにも応用できると考えられる。

Research Products

• [Publications] M.Hayakawa,E.Adachi: "A Multicenter study of typical rettnitis pigmentosa in Japan" Japanese Journal of Ophthalmology. 37. 156-164 (1993)
• [Publications] 宗像 紳: "筋緊張性ジストロフィーの視機能に関する電気生理学的検討" 眼科臨床医報. 87. 983-988 (1993)
• [Publications] 池田 博之: "マウス網膜電図における光曝露の影響-NaIO_3投与群と非投与群の比較-" あたらしい眼科. 10. 771-774 (1993)
• [Publications] 水野谷 智: "Scotopic VECPの臨床応用" 日本眼科紀要. 44. 645-650 (1993)
• [Publications] J.Yotsukura: "Correlation of electroretinographic changes with usual prognosis in central retinal artery occlusion" Ophthalmologica. 207. 13-18 (1993)
• [Publications] L.Hosoda: "Early effects of sodium iodate injection on ERG in mice" Acta Ophthalmologica. 71. 616-622 (1993)
• [Publications] Y.Tsuyama: "A case of Koarns-Shy syndrome with later onset" Ophthalmologica. 206. 149-151 (1993)