遺伝性網膜脈絡膜変性症の遺伝子診断による病態と成因の研究

1994 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 04454437
• Research Institution: CHIBA UNIVERSITY
• Principal Investigator: 安達 恵美子 千葉大学, 医学部, 教授 (60009496)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 津山 嘉彦 千葉大学, 医学部, 助手 (50210571) ; 上田 昌弘 千葉大学, 医学部, 助手 (70193810) ; 村山 耕一郎 千葉大学, 医学部, 講師 (00219891) ; 菅野 雅元 千葉大学, 医学部, 助教授 (40161393) ; 木村 毅 千葉大学, 医学部, 助教授 (80003391)
• Keywords: ロドプシン / SSCP法 / ペリフェリン / 網膜色素変性症

Research Abstract

本年は昨年まで行ったロドプシン遺伝子のシークエンスを引き続き行い、加えてペリフエリン遺伝子のポイント・ミューテェーションを調べるために、4つのエクソに対して検索を行った。
ロドプシン遺伝子のエクソンの近傍にはいくつかの遺伝子の多型が認められるものの、今回検索した家系にはロドプシン遺伝子上には原因と思われるよううな、遺伝子の異常は認められなかった。これら同一家系に対して、ペリフェリン遺伝子の4つのエクソンについてSSCP法にてスクリーニング検査を行ったが、電気泳動では異常を示したものは認められなかった。現在残りのエクソンについて検査を進めることを検討しており、さらに他の症例に対してもSSCP法を用いたスクリーニングも検討している。
電気生理学的検査は、網膜電図(ERG)網膜疾患ですでに多くの施設で臨床応用され、診断的価値は高いものがある。一方、現在使われているERGの多くは、強力な刺激光を用いたものが多く、網膜の機能を選択的に検査しているものではないため、その応用にも自然と限界がある。
黄斑変性、あるいは黄斑部障害を伴う症例に対して、photopic ERGを記録し、色刺激を用いることで黄斑部の機能を多方面から評価、検討を試みた。3種の錐体は独立して、またはお互い干渉して作用しているため、いくつかの条件を設定して、最も評価しやすい条件を求めるのに時間を要したが、ほぼ条件が定まった。まだ、症例数が少なく統計的に検討するに値しないが、症例数を増やし新しい検査法の1つとして、さらに応用可能であると考えられる。

Research Products

• [Publications] Yoko Takatsuna: "Distribution of phosphate-activated glutaminase-like immunoriactivity in the retina of rodents" Current Eye Research. 31. 629-637 (1994)
• [Publications] Hiroyuki Ikeda: "Electrophysiological Studies on light Damage in the Mouse Retina after Sodium lodate lssjection" Ophthalmologica. 208. 220-225 (1994)