1992 Fiscal Year Annual Research Report

遺伝子性網脈絡膜変性疾患の原因解明のための分子生物学的研究

Research Project

Project/Area Number	04671061
Research Institution	Tohoku University
Principal Investigator	塩野貴東北大学, 医学部・眼科, 助教授 (20133978)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	玉井信東北大学, 医学部・眼科, 教授 (90004720)
Keywords	脳回転状脈絡網膜萎縮症 / オルニチン・アミノトランスフェラーゼ / 網膜色素変性症 / ロドプシン / 黄斑浮腫 / アセタゾラミド
Research Abstract	脳回転状脈絡網膜萎縮症(以下GA)はオルニチンを代謝する酵素のひとつであるオルニチン・アミノトランスフェラーゼ(以下OAT)の欠損により生じる遺伝性網脈絡膜変性疾患のひとつであり高オルニチン血症を伴う。したがって本疾患の遺伝子異常はOAT遺伝子異常である。我々は日本人GA患者7名のOAT遺伝子異常を解明し,それらが日本人患者に特有の遺伝子異常であることを示した。またその遺伝子異常の違いにより,表現型である臨床像にも違いがあることを明らかにした。しかしまだ症例数が少ないため,全国レベルでの遺伝子異常地図は,分布が一定せずさらに研究を進める必要がある。さらに本疾患には眼内出血を伴う例が知られていたが,これは血液疾患のひとつであるvon Will-brand病の合併によることを明らかにした。網膜色素変性症の原因に関し,我々は候補遺伝子としてロドプシン,S抗原,rds遺伝子のスクリーニングを行っている。その中で常染色体優性網膜色素変性症の一家系にロドプシン遺伝子異常Pro347Lenを見いだした。さらにその臨床像が欧米人の同じ遺伝子異常を持つ患者と類似し他のロドプシン異常患者の臨床像と異なることを示し,表現型との関連を明らかにした。現在rds遺伝子異常を示す家系も見いだしており,確認中であるとともに臨床像との関連も検討している。治療法として,網膜色素変性症に対し,有効なものは現在まで無かった。その中で我々は黄斑浮腫を伴う本症患者に対しアセタゾラミド投与を行い,浮腫の軽減,視力の向上という良い結果を得ている。引き続き,その効果の特続性や副作用の有無を検討中である。

Research Products
(8 results)

All Other

All Publications (8 results)

[Publications] 塩野貴: "Gyrata Atrophyの分子生物学" あたらしい眼科. 9. 565-571 (1992)
[Publications] Shiono T,et al: "Vitreous retinal and subretinal hemorrhages associated with von Willebrand syndrome" Graefe's Arch Ophtalmol. 230. 496-497 (1992)
[Publications] Nakazawa M,et al: "Analysis of the rhodopsin gene in patients with retinitis pigmentosd using polymerase chain reaction" Jpn J Ophthalmol. 35. 386-393 (1991)
[Publications] Shiono T,et al: "Clinical features of autosomal dominant retinitis pigmentosa with a point mutation in codon 347 of the rhodopsin gene" Jpn J Ophthalmol. 36. 69-76 (1992)
[Publications] Mashima Y,et al: "Nonsense codon mutations of the ornithine aminotrawferose gene with decreased leuel of mutant mRNA in gyrate atriogly" Am J Hum Genet. 51. 81-91 (1992)
[Publications] 加藤圭一,他: "網膜色素変性症に伴う類襄胞黄斑浮腫にAcetazolamideが奏効した一例" 眼科. 34. 1395-1398 (1992)
[Publications] Shiono T,et al: "Molecular approdrches to the Study and Treatment of Mumdn diseares" Excerpta Medica, 447 (1992)
[Publications] 塩野貴: "眼疾患治療の現状と将来への展望" 笹気出版, 96 (1991)

1992 Fiscal Year Annual Research Report

遺伝子性網脈絡膜変性疾患の原因解明のための分子生物学的研究

Principal Investigator

塩野 貴 東北大学, 医学部・眼科, 助教授 (20133978)

Research Products

[Publications] 塩野 貴: "Gyrata Atrophyの分子生物学" あたらしい眼科. 9. 565-571 (1992)

[Publications] Shiono T,et al: "Vitreous retinal and subretinal hemorrhages associated with von Willebrand syndrome" Graefe's Arch Ophtalmol. 230. 496-497 (1992)

[Publications] Nakazawa M,et al: "Analysis of the rhodopsin gene in patients with retinitis pigmentosd using polymerase chain reaction" Jpn J Ophthalmol. 35. 386-393 (1991)

[Publications] Shiono T,et al: "Clinical features of autosomal dominant retinitis pigmentosa with a point mutation in codon 347 of the rhodopsin gene" Jpn J Ophthalmol. 36. 69-76 (1992)

[Publications] Mashima Y,et al: "Nonsense codon mutations of the ornithine aminotrawferose gene with decreased leuel of mutant mRNA in gyrate atriogly" Am J Hum Genet. 51. 81-91 (1992)

[Publications] 加藤 圭一,他: "網膜色素変性症に伴う類襄胞黄斑浮腫にAcetazolamideが奏効した一例" 眼科. 34. 1395-1398 (1992)

[Publications] Shiono T,et al: "Molecular approdrches to the Study and Treatment of Mumdn diseares" Excerpta Medica, 447 (1992)

[Publications] 塩野 貴: "眼疾患治療の現状と将来への展望" 笹気出版, 96 (1991)

塩野貴東北大学, 医学部・眼科, 助教授 (20133978)

[Publications] 塩野貴: "Gyrata Atrophyの分子生物学" あたらしい眼科. 9. 565-571 (1992)

[Publications] 加藤圭一,他: "網膜色素変性症に伴う類襄胞黄斑浮腫にAcetazolamideが奏効した一例" 眼科. 34. 1395-1398 (1992)

[Publications] 塩野貴: "眼疾患治療の現状と将来への展望" 笹気出版, 96 (1991)