1994 Fiscal Year Annual Research Report

先天代謝異常症の病因遺伝子の同定-特にムコ多糖症、β-ケトチオラーゼ欠損症、ペルオキシソーム病-

Research Project

Project/Area Number	05454286
Research Institution	GIFU UNIVEERSITY
Principal Investigator	折居忠夫岐阜大学, 医学部, 教授 (20045339)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	深尾敏幸岐阜大学, 医学部・附属病院, 助手 (70260578) 戸松俊治岐阜大学, 医学部・附属病院, 助手 (70237105) 祐川和子岐阜大学, 医学部, 助手 (60115409) 下澤伸行岐阜大学, 医学部・附属病院, 講師 (00240797) 鈴木康之岐阜大学, 医学部・附属病院, 講師 (00163014)
Keywords	先天代謝異常症 / ムコ多糖症 / β-ケトチオラーゼ欠損症 / ペルオキシソーム病
Research Abstract	<研究目的> 先天代謝異常症(特にムコ多糖症、β-ケトチオラーゼ欠損症、ペルオキシソーム病)の病因病態の解明、早期診断、保因者診断、出生前診断への応用、治療法の開発を目的として遺伝子解析を行い、以下の結果を得た。 <平成6年度研究結果> 1.ムコ多糖症:I型、II型、IVA型、VII型の数10例について新しい変異を同定した。なかでもIVA型約100例の患者にて45種類の変異を確認しているが、日本人患者のdouble gene deletionによるcommon rearrangementや欧米人のcommom missense mutationの同定は注目を得ている。 2.β-ケトチオラーゼ欠損症:13例の17の異なった遺伝子変異を同定し、Hum.Mutat.のMutation Updateという依頼原稿にまとめた。そしてこれらの疾患の解析からエクソン内の1塩基置換でそのエクソンがスキップするという現象を発見した。 3.ペルオキシソーム病:アシルDoAオキシダーゼ欠損症兄妹例において病因と考えられる点突然変異を見い出した。また、副腎白質ジストロフィー症の遺伝子解析を行った。さらにZellweger症候群F群3例において遺伝子変異を同定した。

Research Products
(6 results)

All Other

All Publications (6 results)

[Publications] Nobuyuki Shimozawa: "Standardization of complementation grouping of peroxisome‐deficient disorders and the second Zellweger petient with percxisomal assembly factor‐1(PAF‐1)defect." Am.J.Hum.Gent.52(4). 843-844 (1993)
[Publications] Toshiyuki Fukao: "Molecular Studies of Mitochonclrial Acetoacetyl‐Coenzyine A Thiolase Deficiency in the Two Original Families." Human Mutation. 2. 214-220 (1993)
[Publications] Yasuyuki Suzuki: "Novel Subtype of peroxisomal Acy‐CoA Oxidase Deficiency and Bifunctional Enzyme Deficiency with Detectable Enzyme Protein:Identification by Means of Complementation Analysis." Am.J.Hum.Gent.54. 36-43 (1994)
[Publications] Toshiyuki Fukao: "Identification of a Novel Exonic Mutation at‐13 from 5′ Splice Site Causing Exon Skipping in a Girl with Mitochondrial Acetoacetyl‐Coenzyme A Thiolase Deficiexy." J.Clin.Invest.93. 1035-1041 (1994)
[Publications] Nakashima Y.: "Mucopolysacchariosis type IV A:Molecular cloning of the human N‐acetylgalactosamine‐6‐sulfate sufatase gene(GALNS)and analysis of the 5′‐flanking region." Genomics.20. 99-104 (1994)
[Publications] Hori T.: "Mucopolysacchariosis TV A:common double deletion at the N‐acetylgalactosamine‐6‐sulfatase gene." Genomics.(in press).

1994 Fiscal Year Annual Research Report

先天代謝異常症の病因遺伝子の同定-特にムコ多糖症、β-ケトチオラーゼ欠損症、ペルオキシソーム病-

Principal Investigator

折居 忠夫 岐阜大学, 医学部, 教授 (20045339)

Research Products

[Publications] Nobuyuki Shimozawa: "Standardization of complementation grouping of peroxisome‐deficient disorders and the second Zellweger petient with percxisomal assembly factor‐1(PAF‐1)defect." Am.J.Hum.Gent.52(4). 843-844 (1993)

[Publications] Toshiyuki Fukao: "Molecular Studies of Mitochonclrial Acetoacetyl‐Coenzyine A Thiolase Deficiency in the Two Original Families." Human Mutation. 2. 214-220 (1993)

[Publications] Yasuyuki Suzuki: "Novel Subtype of peroxisomal Acy‐CoA Oxidase Deficiency and Bifunctional Enzyme Deficiency with Detectable Enzyme Protein:Identification by Means of Complementation Analysis." Am.J.Hum.Gent.54. 36-43 (1994)

[Publications] Toshiyuki Fukao: "Identification of a Novel Exonic Mutation at‐13 from 5′ Splice Site Causing Exon Skipping in a Girl with Mitochondrial Acetoacetyl‐Coenzyme A Thiolase Deficiexy." J.Clin.Invest.93. 1035-1041 (1994)

[Publications] Nakashima Y.: "Mucopolysacchariosis type IV A:Molecular cloning of the human N‐acetylgalactosamine‐6‐sulfate sufatase gene(GALNS)and analysis of the 5′‐flanking region." Genomics.20. 99-104 (1994)

[Publications] Hori T.: "Mucopolysacchariosis TV A:common double deletion at the N‐acetylgalactosamine‐6‐sulfatase gene." Genomics.(in press).

折居忠夫岐阜大学, 医学部, 教授 (20045339)