遺伝子解析情報に基いた検査診断支援データベースの構築とシステム化に関する研究

1995 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 05454583
• Research Institution: Hamamatsu University, School of Medicine.
• Principal Investigator: 菅野 剛史 浜松医科大学, 医学部, 教授 (70051406)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 米川 修 浜松医科大学, 医学部・附属病院, 助手 (90158527)
• Keywords: 乳酸脱水素酵素 / コリンエステラーゼ / 遺伝性変異 / M-サブユニット / H-サブユニット / TXI因子

Research Abstract

これまでの2年間の経緯から、コリンエステラーゼ変異、乳酸脱水素酵素(LDH)-サブユニット変異、については、見いだされた症例について関連する一般検査のデータから判別式が作成され、一次スクリーニングの可能性が示された。一方、この判別式によるスクリーニングの効率も症例毎に明らかにされ、スクリーニングの困難な例も明らかにされた。また、これまでの例に加えて、血液凝固関連の検査データの異常から凝固因子、第XI因子変異、ATIII変異の家系が見いだされてきた。
要約すれば、コリンエステラーゼ高活性のC5変異に関しては、基準範囲上限の2倍の活性値をカット値として症例を選択し、判別式にて85%推定値で効率よくスクリーニングされる。DNA検索をする前に判別式の選択を加えるべきである。低活性のサイレント変異に関しては、ヘテロ体を含めるには、基準範囲下限をカット値として選択し、肝機能に関連する日常検査のデータから判別式が作成できる。これを用いて肝障害者を排除し、残りをDNA検索で対応すべきである。また、ホモ体に関しては基準範囲の3SDIを利用して選択可能である。また、k-変異に関しては判別式の作成は困難であった。LDH-サブユニット変異に関しては、H-サブユニット変異に関しては、基準範囲の3SDIでふるい分け、赤血球のLDH検索で、効率よく選別され、DNA検索で確定診断が可能である。また、M-サブユニット変異では、現状では効率よい選別法はない。
その他の変異に関しては、症例数が少なく日常検査からのスクリーニングについての検索は不可能であるが、今後の課題としたい。

Research Products

• [Publications] T.Kanno: "Lactate De hydrogenase M-subunit De-ficiencies: clinical features, metababac back greund. and geuetes Heterogeuetes" Muscle and Nerve. suppl.S54-S60 (1995)
• [Publications] T.Kanno et al.: "Image-Oriented Rule generating Tool for Medial Knowlege Base" Medinfo '95. 95. 959-963 (1995)
• [Publications] 近藤光,菅野剛史: "検査部のDiuck Turnagound Time" 臨床病理. 43. 1038-1043 (1995)
• [Publications] M.Maekawa: "genetic basis of the silent pheus type of serum butyrul-cholinesterase in three compound beferogygotes" Clin. Chim Acta. 235. 41-57 (1995)