Crigler-Najjar症候群の異常遺伝子の解析

1993 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 05670465
• Research Institution: Shiga University of Medical Science
• Principal Investigator: 佐藤 浩 滋賀医科大学, 医学部, 助教授 (90090430)
• Keywords: ビリルビン / 代謝異常 / 黄疸 / UDP-グルクロン酸転移酵素 / Crigler-Najjar症候群

Research Abstract

研究実績:Crigler-Najjar症候群I型の日本人患者で疾患の原因となっているビリルビンUDP-グロクリン酸転移酵素遺伝子の変異部位を明らかにした。変異は酵素の280番目のアミノ酸システインをコードするTGCの停止コドンTGAへの変化であった。その結果活性のない、ペプチド鎖の正常より短い酵素タンパクが翻訳され、酵素活性が欠損し、ビリルビンを解毒できなくなり、先天性の重症黄疸となることが判明した。この報告は世界で3番目のものであった。しかし遺伝子の構造からかんがえると、今迄予測されていなかった新しいタイプの突然変異であった(詳細については学会報告で述べた)。結果は下記の報告と論文で公表した。
1.招待講演
7th INTERNATIONAL GLUCURONIDATION WORKSHOP
September 13,1993.Pitlochry,Scotland
Sato,H.,Aono,S.,Sasaoka,Y.,Onishi,S.,and Koiwai,O.
A new class of genetic defect of Crigler-Najjar syndrome type I detected in a Japanese patient.
2.論文
Aono,S.,Yamada,Y.,Keino,H.,Sasaoka,Y.,Onishi,S.,Mimura,S,Koiwai,O.and H.Sato
A new type of defect in the gene for bilirubin UDP-glucuronosyltransferase in a patient with Crigler-Najjar syndrome type I.Pediatric Research(in Press)

Research Products

• [Publications] 佐藤 浩: "遺伝性黄疸のモデル動物(Gunnラット)における遺伝子異常." 日本臨床. 51. 501-506 (1993)
• [Publications] Aono,S.: "A new type of defect in the gene for bilirubin UDP-glucuronosyltransferase in a patient of Crigler-Najjar syndrome" Pediatric Research. (in Press).
• [Publications] Sato,H.: "Regulation of heme protein synthesis" AlphaMed Press,Dayton Ohio U.S.A., 150(7) (1994)