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1993 Fiscal Year Annual Research Report

小児家族性複合型高脂血症の病因遺伝子の解析

Research Project

Project/Area Number 05670654
Research InstitutionUniversity of Tsukuba

Principal Investigator

島倉 八惠  筑波大学, 臨床医学系, 講師 (10196470)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 柳 久子  筑波大学, 基礎医学系, 助手 (10241811)
Keywords家族性複合型高脂血症 / 家族性高コレステロール血症 / 学校健診 / 家系分析 / RFLP / 遺伝的異質性 / アポリポ蛋白AI-CIII-AIV遺伝子
Research Abstract

つくば市周辺で施行された平成1〜4年度の小児成人病健診受診者約5,000名のうち高コレステロール血症と診断された約350名の小児とその家族を対象とし、家系調査を行い、家族性複合型高脂血症を診断する。家族性複合型高脂血症家系の家族構成員について、(1)Southernブロット法でアポリポ蛋白AI-CIII-AIV遺伝子領域のRFLPsハプロタイプを分析し、(2)PCRを用い、アポリポ蛋白CIII遺伝子のTNR多型を明かにし、家系毎にこれらの遺伝マーカーと高脂血症との連鎖の有無を検討しその遺伝的成因を解析した。さらに、家族性複合型高脂血症による高脂血症の発現時期について検討し、本症小児の臨床的特徴について分析した。
日本では10歳から家族性複合型高脂血症による高脂血症が認められた。また、家族性複合型高脂血症小児では、高脂血症(IIa型またはIIb型)の他に、肥満及び脂肪肝の合併症が認められた。さらに、高コレステロール血症小児を発端者とした場合、家族性複合型高脂血症が家族性高コレステロール血症の4倍以上認められた。アポリポ蛋白AI-CIII-AIV遺伝子領域のRFLPsの分析から、この遺伝マーカーと高脂血症が連鎖していると考えて矛盾がない家系が4家系、矛盾がある家系が2家系、4家系はnot imformativeな結果であった。現時点では本症の遺伝的原因は不明であるが、遺伝的異質性の存在が示唆された。

  • Research Products

    (2 results)

All Other

All Publications (2 results)

  • [Publications] 柳 久子: "肥満小児における脂質代謝異常および肝機能障害の頻度と臨床的特徴" 日本公衆衛生雑誌. 40. 1012-1017 (1993)

  • [Publications] 柳 久子: "学校検診から成人病検診へ(第2報)" 日本公衆衛生雑誌. 40. 1120-1128 (1993)

URL: 

Published: 1995-02-08   Modified: 2016-04-21  

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