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1994 Fiscal Year Annual Research Report

小児家族性複合型高脂血症の病因遺伝子の解析

Research Project

Project/Area Number 05670654
Research InstitutionUniversity of Tsukuba

Principal Investigator

島倉 八惠  筑波大学, 臨床医学系, 講師 (10196470)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 柳 久子  筑波大学, 社会医学系, 講師 (10241811)
Keywords家族性複合型高脂血症 / 家族性高コレステロール血症 / 学校健診 / 家系分析 / RFLP / 遺伝的異質性 / アポリポ蛋白AI-CIII-AIV遺伝子
Research Abstract

つくば市周辺で施行された平成1〜4年度の小児成人病健診受診者約5,000名のうち高コレステロール血症と診断された約350名の小児とその家族を対象とし、家系調査を行い、家族性複合型高脂血症を診断する。家族性複合型高脂血症家系の家族構成員について、(1)Southernプロット法でアポリポ蛋白AI-CIII-AIV遺伝子領域のRFLPsハプロタイプを分析し、(2)PCRを用い、アポリポ蛋白CIII遺伝子のTNR多型を明かにし、家系毎にこれらの遺伝マーカーと高脂血症との連鎖の有無を検討しその遺伝的成因を解析した。さらに、家族性複合型高脂血症による高脂血症の発現時期について検討し、本症小児の臨床的特徴について分析した。
日本では、同胞を経時的に経過観察できた家系から、10歳から家族性複合型高脂血症による高脂血症が認められた。また、家族性複合型高脂血症小児では、高脂血症(IIa型またはIIb型)の他に、肥満及び脂肪肝の合併症が認められた。さらに、日本では高コレステロール血症小児を発端者とした場合、遺伝性高脂血症のうち約43%が家族性複合型高脂血症で、その頻度は家族性高コレステロール血症の4倍以上認められた。アポリポ蛋白AI-CIII-AIV遺伝子領域のRFLPsやTNR多型の分析から、この遺伝マーカーと高脂血症が連鎖していると考えて矛盾がない家系が4家系、矛盾がある家系が2家系、4家系はnot imformativeな結果であった。現時点では本症の遺伝的原因は不明であるが、遺伝的異質性の存在が示唆された。

  • Research Products

    (1 results)

All Other

All Publications (1 results)

  • [Publications] 島倉 八惠: "小児家族性複合型高脂血症の臨床遺伝学的研究" 母子健康協会 第5回医学助成研究報告書. 23-27 (1994)

URL: 

Published: 1996-04-08   Modified: 2016-04-21  

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