1993 Fiscal Year Annual Research Report
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05807165
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| Research Institution | Kagoshima University |
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Principal Investigator |
伊佐敷 靖 鹿児島大学, 医学部附属病院, 講師 (70168160)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
中川 正法 鹿児島大学, 医学部附属病院, 講師 (50198040)
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| Keywords | ミオパチー / ミトコンドリア異常症 / 筋緊張性ジストロフィ / 眼科的所見 / 遺伝子異常 |
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| Research Abstract |
当初に計画した調査検討の対象となるさまざまなミオパチー症例、網脈絡膜変性症例および視神経症症例の臨床所見およびDNA試料を蓄積することができた。また、点突然変異のスクリーニングとしてSSCP(single strand conformation polymorphism)による検索方法を確立することができた。筋緊張性ジストロフィの遺伝子異常(CTG-repeat延長)については、PCRおよびサザンブロツトで検索することが可能になつた。
定型的ミトコンドリア異常症(KSS,MELAS,MERRF,レーベル病)では、特異的なmtDNAの異常が高率に検出された。MELASの臨床所見を示さない糖尿病症例1例にMELAS(mtDNA/np3243)の点突然変異が検出された。このことは、ミトコドリア異常症のあらたな側面として、検討する価値がある。両眼性視神経症の症例については、これまでに検索してきたmtDNA/np11778およびnp3460点突然変異に加えて、np15257点突然変異を検索した。調べた症例ではnp15257点突然変異は検出されなかつた。網脈絡膜変性を示す症例では、ロドプシンおよびペリフェリンの遺伝子異常検索とともに、網膜色素変性を伴うミトコンドリア異常症(neurogenic ataxis and reti-nitis pigmentosa)に検出されるmtDNA/mp8993点突然変異を検索したが、これまでのところ陽性の症例はない。mtDNAに特異的な異常が検出されない症例については、SSCPによる検索開始した。また、筋緊張性ジストロフィの遺伝子異常(CTG-repeat延長)は、定型的症例に高率に認められた。これまでにえられた解析試料からは、CTG-rpeatの延長程度と眼科的所見の発現との相関は不明である。
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[Publications] 伊佐敷 靖、中川正法、山田博久 他: "ミトコンドリア異常症にみられる眼科的徴候と遺伝子異常" 日本眼科学会雑誌. 98. 3-12 (1994)
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[Publications] 松井淑江、斉藤伊三雄、伊佐敷 靖 他: "壮年期に発症したレーベル病の弧発症例" 神経眼科. 10. 275-280 (1993)
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[Publications] 中川正法、伊佐敷 靖: "筋緊張性ジストロフィと網膜病変" 神経眼科. 10. 258-259 (1993)
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[Publications] 伊佐敷 靖、大庭紀雄、宇都美幸: "レーベル病の症状固定期における呼吸鎖補完療法" 神経眼科. 10. 163-167 (1993)
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[Publications] Isashiki,Y.,Ohba,N.Uto,M.et al.: "Sequence homology of NADH CoQ reductase subunit IV with nucleotide-requiring enzymes" Jpn J Ophtalmol. 37. 39-42 (1993)
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[Publications] 伊佐敷 靖、中川正法: "中山書店 (印刷中)" 眼科学大系(増田寛次郎、猪俣、孟、玉井 信、本田孔士 編集)Part J 全身疾患と眼(分担:ミオパチーと眼). (1994)
