1994 Fiscal Year Annual Research Report
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05807166
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| Research Institution | Juntendo University |
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Principal Investigator |
早川 むつ子 順天堂大学, 医学部, 講師 (60095825)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
河野 博之 順天堂大学, 医学部, 助手 (70234094)
藤木 慶子 順天堂大学, 医学部, 講師
佐久間 仁 順天堂大学, 医学部, 助手 (60235207)
堀田 喜裕 順天堂大学, 医学部, 講師 (90173608)
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| Keywords | 網膜色素変性 / ロドプシン / ペリフェリン / RDS / β-cGMP-PDE / リカバリン |
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| Research Abstract |
本年度もロドプシン、ペリフェリン/RDS,β-cGMP-PDE、リカバリン(S-モジュリン)遺伝子を候補遺伝子として、定型網膜色素変性患者の変異の検索を継続しつつ、解析の対象を非定型の網膜色素変性およびBest病を始めとする黄斑変性にも向ける方針で臨んだ。現在迄の研究の進展状況を報告する。
1.ロドプシン遺伝子:43名の常染色体優性網膜色素変性(ADRP)のうち新たに1家系にエクソン1コドン15に一塩基の置換(AAT→AGT)、アスパラギンからセリンへのアミノ酸の置換(Asn15→Ser)を見いだした。患者の臨床所見は区画型様を呈し、前に我々が報告したコドン17(Thr17→Met)の変異と類似の臨床所見であった。これはこれらの位置が共にロドプシン蛋白質の糖鎖付加反応に関わるものであり、glycosylationの異常という共通の原因によって生じる所見と推測され、変異の位置と臨床所見との対応に対する有益な一つの成果といえる。
2.ペリフェリン/RDS遺伝子:新たに非定型網膜色素変性、Best病、および黄斑変性患者10名のDNAを収集でき、一部解析に入っている。昨年ADRPに見いだしたアミノ酸の置換のあったGlu304→Glnの変異は疾患に直接関与しない変異であることが確認された。
3.ROMI遺伝子:新年度に向けて新たにROMI遺伝子を加えた解析をおこなうべく、SSCP(single strand conformation polymorphism)法によるスクリーニング用プライマーを作成した。
4.SSCP法の改良:現在、SSCP法の精度をあげるため、温度勾配ゲル電気泳動法の実施に入っている。
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[Publications] K.Fujiki,H Kawano,Y Hotta,M Takeda,F Ara,M Hayakawa,A Kanai: "Frequency of polymorphisms in the rhodopsin gene in retinitis pigmentosa patients and mormal controls in Japan." Jpn.J.Hum.Genet.39. 154- (1994)
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[Publications] 吉井 大、村上 晶、沖坂重邦、簗島謙次、藤木慶子、堀田喜裕: "ロドプシン遺伝子コドン15の変異を呈した区画型網膜色素変性の1例" 眼紀. 46(印刷中). (1995)
