1994 Fiscal Year Annual Research Report
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06454131
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| Research Category |
Grant-in-Aid for General Scientific Research (B)
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| Research Institution | University of Miyazaki |
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Principal Investigator |
小川 博之 宮崎大学, 農学部, 助教授 (30012016)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
山口 良二 宮崎大学, 農学部, 助教授 (90150169)
後藤 義孝 宮崎大学, 農学部, 助教授 (30142136)
加世田 雄時朗 宮崎大学, 農学部, 助教授 (70041019)
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| Keywords | 牛 / 出血性素因 / 血小板 / von Willebrand因子 / 第XIII因子 / 遺伝子スクリーニング |
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| Research Abstract |
1982年以来調査を続けてきた遺伝性出血性疾患、すなわち、Chediak-Higashi症候群(C-HS)、第VIII因子低下症及び第XIII因子欠乏症の3疾患について継続的に調査研究を行い、保因牛摘発の可能性について検討した。
1)自然発症牛とその血縁牛の継続的収集調査
本年収集した出血牛は26頭で、依然発症は続いているが、C-HS、第VIII因子低下症は減少し、第XIII因子欠乏症が主体となった.この中で、従来第VIII因子低下症と診断してきた症例について検討した結果、第VIII因子の低下、出血時間の延長、常染色体性劣性の遺伝様式などから、von Willebrand病,type IIIの可能性が高いことが明らかとなった.
2)地域を特定し、3疾患発症牛の血統調査を行い、統計学的に解析した結果、C-HS、第VIII因子低下症、第XIII因子欠乏症のいずれも常染色体性劣性の遺伝様式を示し、従来の推測が裏付けられた.
3)止血学的検査による保因牛摘発が可能かどうかを知るため、C-HSでは血小板凝集能、血小板成分、第VIII因子低下症では第VIII因子活性、第XIII因子欠乏症では第XIII因子活性を測定したところ、保因牛と考えられる発症牛の母牛で異常値を示したのは、第XIII因子低下症のみであった.
4)遺伝子診断法の予備段階として、第XIII因子欠乏症について予備的検討を開始した。.
今後の課題として、第VIII因子低下症では診断の確定、第XIII因子低下症では、保因牛の第XIII因子活性の定量、さらに各疾患の遺伝子診断法の検討がある.
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