1996 Fiscal Year Annual Research Report
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06454319
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| Research Institution | The Jikei University School of Medicine |
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Principal Investigator |
新村 眞人 東京慈恵会医科大学, 皮膚科学教室, 教授 (00010190)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
稲葉 義方 東京慈恵会医科大学, 医学部, 助手 (60184727)
澤田 俊一 東京慈恵会医科大学, 医学部, 講師 (50187291)
本田 まりこ 東京慈恵会医科大学, 医学部, 講師 (20100919)
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| Keywords | 神経線維腫症 / レックリングハウゼン病 / 神経鞘腫症 / 奸斑症 / 神経線維腫 / 聴神経腫瘍 |
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| Research Abstract |
神経線維腫症は全身に多発する神経神経線維腫,カフェ・オ・レ斑と呼ばれる褐色斑のほかにも中枢神経病変,眼,骨の病変などのみられる常染色体優性の遺伝性疾患である。本症は,きわめて発生頻度の高い疾患であり,我国には4万人程度の患者がいるものと推定されている。また,本症患者にみられる症候は多彩であり,個々の患者にみられる症状の程度の差も著しい。これまで神経線維腫症には,臨床的に幾つかの病型があるものと考えられていたが,遺伝子研究の結果,現在では少なくとも古典的なレックリングハウゼン病(神経線維腫症1,neurofibromatosis 1,NF1)と,家族性両側性に聴神経腫瘍のみられる神経線維腫症2(neurofibromatosis 2,NF2)との2型があることが明かとなった。NF1の遺伝子は17番染色体の長腕の17q11.2に座位し,NF2遺伝子は22番染色体長腕の22q12に座位する。NF-1遺伝子はneurofibrominと名付けられる蛋白をつくり,それはras蛋白を不活性化するGAP(GTPase activationg protein)と同様の働きを有することが明らかになった。また,NF-2遺伝子がコードする蛋白は,merlin(meosin-ezrin-radixin-like protein)を呼ばれ,細胞骨格と細胞膜を接着する蛋白に類似している。NF1患者の遺伝子変異を明らかにすることは容易ではない。その理由は,NF1遺伝子は350kbpと巨大であり,エクソンが60あるからである。これまで行われてきた方法では,検索された症例のうち,ほぼ半数にしか変異を見出すことができなかった。われわれは,さらに迅速でかつ簡便に,しかも確実にNF1遺伝子の変異を確認する方法を開発した。NF2遺伝子については,多発性神経鞘腫症患者にみられる腫瘍の細胞DNAにNF2遺伝子の変異を高率に認めることがあることから,両者は同一の疾患であることを報告した。
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[Publications] Honda M,Arai E,Sawada S,Ohta A,Niimura M: "Neurofibromatosis 2 and neurilemmomatosis gene are identical" J Invest Dermatol. 104. 74-77 (1995)
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[Publications] Sawada S,Honda M,Kamide R,Niimura M: "Threc cases of subungnal glomus tumors with von Recklinghansen neurofibromatosis" J Am Acad Dermatol. 32. 277-278 (1995)
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[Publications] 新村眞人,伊藤寿啓: "皮膚病変とVon Recklinghansen病" 病理と臨床. 15. 134-140 (1997)
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[Publications] 本田まりこ,伊藤寿啓,新村眞人: "神経線維腫症とマスト細胞" アレルギー科. 2. 271-276 (1996)
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[Publications] 本田まりこ,新村眞人: "Recklinghansen病" Medicina. 33. 665-668 (1996)
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[Publications] 新村眞人: "神経線維腫・神経鞘腫" 皮膚病診療. 18. 231-234 (1996)
