1995 Fiscal Year Annual Research Report
遺伝性末梢神経障害におけるPMP-22遺伝子の異常と発症メカニズムの検討
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06670657
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| Research Institution | KYUSHU UNIVERSITY |
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Principal Investigator |
由村 健夫 九州大学, 医学部, 講師 (00201054)
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| Keywords | Charcto-Marie-Tooth disease / PMP-22 / connexin32 / connexin43 / hereditary neuropathy with liability to pressure palsies |
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| Research Abstract |
1.CMTの中でPMP-22遺伝子異常以外にconnexin32(以下Cx32)の点変異を示すものがかなり(我々の確認し得たのは3家系)存在することがわかった。
2.Cx32はミエリンの膜蛋白と考えられ、末梢ミエリンの代表的蛋白質であるPoとほぼ同じ発現コントロール下にあることがわかった。ただしPoはミエリン形成が活発な時期(ラットの生後1〜2週)に発現が増えるが、Cx32は成長とともに-増加する点が異なっていた。
3.末梢ミエリンにはCx32以外にCx43が存在することを確認した。Cx43の存在意義については検討中である。
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[Publications] 福岡佳宏: "Peripheral myelin protein-22遺伝子欠失を呈したhereditary pressure sensitive neuropathyの1例" 臨床神経. 35. 657-660 (1995)
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[Publications] Satake M: "Anti-dorsal root ganglion neuron antibody in a case dorsal root ganglionitis associated with Sjogren's syndrome" J. Neurol. Sci.132. 122-125 (1995)
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[Publications] 大西晃生: "Peripheral myelin protein (PMP)-22遺伝子の新しい型の変異を示す遺伝性運動性感覚性ニューロパチータイプIの1例" 臨床神経. 35. 788-792 (1995)
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[Publications] Ohnishi A: "Asian hereditary neuropathy patients with peripheral myelin protein-22 gene aneurpoloidy" Am. J. Med. Genet.59. 51-58 (1995)
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[Publications] 大西晃生: "Connexin32の点変異を示すX連鎖性運動感覚性ニューロパチーの1家系" 臨床神経. 35. 843-849 (1995)
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[Publications] Yoshimura T: "Two novel mutations in the connexin32 of Charcot-Marie-Tooth disease type X families" Hum. Mutation. (in press).
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[Publications] Yoshimura T: "Connexin43 is another gap junction protein in peripheral nervous system" J Neurochem. (in press).
