1994 Fiscal Year Annual Research Report
低出生体重児と片親ダイソミ-(uniparental disomy)に関する研究
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06670799
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| Research Institution | Yamaguchi University |
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Principal Investigator |
塚原 正人 山口大学, 医学部, 助教授 (20136188)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
立石 浩 山口大学, 医学部・附属病院, 助手 (00253154)
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| Keywords | 低出生体重児 / 片親ダイソミ- / ゲノム刷り込み |
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| Research Abstract |
本研究の主旨を両親に説明し、同意を得た後、試料を収集した。低出生体重児とくにSFD児の試料5例を収集し、臍帯血の一部を培養し、染色体標本を作成した。残りの臍帯血からDNAを採取し保存している。また同時に両親の血液を採取し染色体標本作成、DNA採取を行ない保存している。SFD児のうち外表奇形および多発小奇形を認めたものはなかった。染色体分析では児・両親ともに核型異常を認めた例はなかった。
また自然流産胎児標本を収集し、両親の採血を行なった。自然流産胎児で12例中1例に染色体異常を認め46,XX,-4,+der(4),t(4:7)(q35:p13),これは父親の均衡型転座46,XY,t(4:7)(q35:p13)に由来していた。収集した検体については染色体検査、EBウイルスによるリンパ球株化、DNA採取を終了した。
本研究を遂行するため、ヒト1-22番、X、Y染色体に特有でかつ高頻度の多型を示す反復DNA配列のオリゴヌクレチドを購入した。各染色体毎に単腕、長腕をカバーする少なくとも2-5種類のオリゴヌクレチドを準備した。現在PCR法を用いて片親ダイソミ-の有無を一部の検体について検討中である。オリゴヌクレチドをプライマー、臍帯血、胎盤絨毛、父、母由来のDNAを鋳型としてPCRを行ない、反応終了後、アクリルアミドゲル電気泳動を行ない、情報の得られるオリゴヌクレチドを判別し、片親ダイソミ-の有無を調べている。
研究遂行上、学術上の問題点は生じていない。
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[Publications] Masato Tsukahara: "Skeletal Manitestations in Fryns syndrome." Am,J.Med.Genet.55. 217-220 (1995)
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[Publications] Masato Tsukahara: "Follow up Study in a Patieut with Setleis Syndrome." Am,J.Med.Genet.(in press).
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[Publications] Masato Tsukahara: "New syndrome:Radio-ulnar Synostosis." Am,J.Med.Genet.(in press).
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[Publications] Masato Tsukahara: "Interstitial Deletion of 8P:Report of two Patients and Roview of the Literature." Clin.Genet.(in press).
