低出生体重児と片親ダイソミ-(uniparental disomy)に関する研究

1995 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 06670799
• Research Institution: Yamaguchi University
• Principal Investigator: 塚原 正人 山口大学, 医学部, 助教授 (20136188)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 立石 浩 山口大学, 医学部・付属病院, 助手 (00253154)
• Keywords: 低出生体重児 / 片親ダイソミ- / 染色体異常 / PCR

Research Abstract

1.本研究の主旨を両親に説明し、同意を得た後、試料を収集した。低出生体重児とくにSFD児の試料7例を収集し、臍帯血の一部を培養し、染色体標本を作成した。残りの臍帯血からDNAを採取した。また同時に両親の血液を採取し染色体標本作成、DNA採取を行なった。SFD児のうち外表奇形および多発小奇形を認めたものはなかった。染色体分析では、児・両親ともに核型異常を認めた例はなかった。
2.SFD児についてヒト1-22番、X、Y染色体に特有でかつ高頻度の多型を示す反復DNA配列のオリゴヌクレチドを購入し、オリゴヌクレチドをプライマーとして、臍帯血、父、母由来のDNAを鋳型としてPCRを行ない、SFD児について片親ダイソミ-の有無を検討したが、7例全例で片親ダイソミ-を認めなかった。
3.自然流産胎児標本12例を収集し、両親の採血を行ない染色体異常および片親ダイソミ-の有無を検討した。自然流産胎児で12例中1例に染色体異常46,X,X,4+der(4),t(4:7)(q35:p13)を認め、これは父親の均衡型転座46,XY,t(4:7)(q35:p13)に由来していた。一方、片親ダイソミ-は全例で認めなかった。

Research Products

• [Publications] Tsukahara M: "Skeletal manifestations in Fryns syndrome." Am.J.Med.Genet.55. 217-220 (1995)
• [Publications] Tsukahara M: "Follow-up study in a patient with setleis syndrome." Am.J.Med.Genet.57. 444-446 (1995)
• [Publications] Tsukahara M: "Interstitial deletion of 8p : report of two patients and review of the literature." Clim.Genet.48. 41-45 (1995)
• [Publications] Tsukahara M: "New syndrome. Radio-ulnar synostosis,short stature,microcephaly,scoliosis,and mental retardation." Am.J.Med.Genet.58. 159-160 (1995)
• [Publications] Tsukahara M: "Juberg-Marsidi syndrome : Report of an additional case." Am.J.Med.Genet.58. 353-355 (1995)
• [Publications] Tsukahara M: "Teebi hypertelorism syndrome : Further obsersations." Am.J.Med.Genet.59. 59-61 (1995)