1995 Fiscal Year Annual Research Report
| Project/Area Number |
06670844
|
|---|
| Research Institution | Kurume University |
|---|
Principal Investigator |
松石 豊次郎 久留米大学, 医学部, 助教授 (60157237)
|
|---|
| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
永光 信一郎 久留米大学, 医学部, 助手 (30258454)
石橋 紳作 久留米大学, 医学部, 助手 (90258393)
小森 啓範 久留米大学, 医学部, 助手 (50225588)
山下 裕史郎 久留米大学, 医学部, 助手 (90211630)
古賀 靖敏 久留米大学, 医学部, 講師 (00225400)
|
|---|
| Keywords | Rett症候群 / X染色体DNAマーカー / 連鎖解析 / ミトコンドリア・ゲノム |
|---|
| Research Abstract |
現在までRett症候群の25家系の患児、両親のDNAを用いて以下の事を検討した。
(1)本症は女児にのみ発生が見られ、家系図解析からX連鎖性優性遺伝が想定されている。新潟大学辻省二教授により供与頂いたX染色体上のDNAマーカー26種類(DXS996F, DXS996R-F, DXS987F, DXS987R-F, DXS989F、DXS989R-F, DXS997F, DXS997R-F, DXS993F, DXS993-RF、DXS1003F, DXS1003R-F, DXS991F, DXS991R-F, DXS986F, DXS986R-F, DXS990F、DXS990R-F, DXS1106F, DXS1106R-F, DXS1001F、DXS1001R-F, DXS984F, DXS984R-F, DXS998F, DXS998R-F)を用いて検索したが未だ高いLOD scoreを示す部位はみつかっていない。今後も症例数を増やして解析の継続が必要がある。
(2)また本症はミトコンドリアの異常による病気であるというもう一つの提唱されている仮説を証明するため以下の研究を進めている。56種類の人ミトコンドリアPCR primers「高乳酸、卒中様症状を伴うミトコンドリア脳筋症(MELAS)、ミトコンドリア異常を伴うミオクローヌスてんかん(MERRF),慢性進行性外眼筋麻痺症(CPEO), Leber病、その他のprimersを用いて、Rett症候群患児のミトコンドリアDNAの全シークエンスを現在も検討中である。Pharmacia社のLKB ALFred DNAのシークエンサー(小児科購入)を用いて解析その結果を日本人の正常のミトコンドリアDNA多型と比べたが、現在まで病気と直接関係あると思われる点変異はみつかっていない。
|
Research Products
(4 results)
-
[Publications] Matsuishi T: "Abnomal Carbohydrate metabolism in cerebrospinal fluid in Rett syndrome" Journal of Child Neurology. 9. 26-30 (1994)
-
[Publications] Matsuishi T: "Decreased cerebrospinal fluid levelys of β endorphin in Japanes patients with Joseph disease" Annals of Neurology. 36. 441-443 (1994)
-
[Publications] Komori H: "Cerebrospinal fluid biopterin and biogenic amine metabolites during oral R THBP therapy for infantile autism." Journal of Autism and Developmental Disoders. 25. 183-193 (1995)
-
[Publications] Koga Y: "Defects in mitochondrial functions associated with increased levels of RNA 19 seen in MELAS patients and in the culture system having MELAS 3243 or 3271 mutation." Muscle Nerve. (in press). (1996)
