1995 Fiscal Year Annual Research Report
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06671527
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| Research Institution | HIROSHIMA UNIVERSITY |
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Principal Investigator |
河本 昌志 広島大学, 医学部, 助教授 (40127642)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
大澤 恭浩 広島大学, 医学部, 助手 (00263682)
藤井 宏融 広島大学, 医学部, 講師 (60034021)
弓削 孟文 広島大学, 医学部, 教授 (40034128)
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| Keywords | 悪性高熱症 / 遺伝子 / 連鎖解析 / 骨格筋 / スキンドファイバー / PCR |
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| Research Abstract |
悪性高熱症(MH)を発症した患者やその血縁者およびMHと関連性が疑われる疾患の患者を対象とし,骨格筋小胞体のCa-induced Ca release(CICR)機構の異常亢進と,CICRチャネルであるリアノジン受容体(RYR1)の遺伝子の異常との関連性について研究した.
方法は,対象者の同意を得て末梢血からDNAを抽出し,RYR1遺伝子領域のPCRプライマー7組を用いて増幅し,制限酵素断片長多型(RFLP)による解析と同近傍領域のマイクロサテライトプローブを用いた解析を行った.一方,骨格筋を生検してサポニン処理して化学的にスキンドファイバーを作製し,遠藤らの方法でCICR速度を測定した.
本年度は3家系7名でDNAを抽出し,3名で筋生検を行った.このうち臨床的に劇症MHと診断された1名でCICR速度の異常亢進を認めたが,悪性高熱症との連鎖解析の上で有用なRFLPやC1840Tの変異は認めなかった.またRYR1遺伝子領域の異常とMH素因(CICR速度異常亢進および劇症MH)との連鎖が疑われた家系については,筋生検によるCICR速度の測定とRFLPとマイクロサテライト法による解析を追加して行い,1名でその関連性が明らかになった.
今後はさらに広範囲のDNA異常を検討するために,従来報告された遺伝子変異を検出できるPCRプライマーを作製中である.
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[Publications] 弓削孟文、他: "悪性高熱症up date(I)-わが国の悪性高熱症の集計-" 臨床麻酔. 19. 845-854 (1995)
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[Publications] 弓削孟文、他: "悪性高熱症up date(II)-第3回悪性高熱症国際シンポ ジウム,第7回悪性高熱症国際ワークショップにおける議論" 臨床麻酔. 19. 989-997 (1995)
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[Publications] 前原康宏、他: "悪性高熱症における遺伝子診断の可能性" 医学のあゆみ. 176. 190-191 (1996)
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[Publications] Yuge O,et al: "Malignant Hyperthermia" Springer-Verlag Tokyo, 256 (1996)
