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1994 Fiscal Year Annual Research Report

色素色色覚異常における分子生物学的研究

Research Project

Project/Area Number 06771549
Research InstitutionJikei University School of Medicine

Principal Investigator

久保 朗子  東京慈恵会医科大学, 医学部, 助手 (30214985)

KeywordsJ.Nathans / Exon / Primer / PCR法
Research Abstract

我々は、J.Nathansらが報告した赤、緑遺伝子の塩基配列を参照し、赤、緑遺伝子の各々のExon3の両端に対応するPrimerを合成した。
色覚正常者の静脈血中のリンパ球からDNAを採取し、そのDNAを鋳型として先に合成したPrimerを使いPCR法によってExon3を増幅し、Direct Sequence法により塩基配列を決定した。
その結果、348番目のアミノ酸の殆どはセリンであることが確認されたが、アラニンに変異していると思われる2症例を認めた。

URL: 

Published: 1996-04-08   Modified: 2016-04-21  

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