1995 Fiscal Year Annual Research Report
| Project/Area Number |
07407017
|
|---|
| Research Category |
Grant-in-Aid for General Scientific Research (A)
|
| Research Institution | Hokkaido University |
|---|
Principal Investigator |
田代 邦雄 北海道大学, 医学部, 教授 (90002154)
|
|---|
| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
松浦 亨 北海道大学, 医学部・附属病院, 助手 (90271676)
佐々木 秀直 北海道大学, 医学部・附属病院, 医員
脇坂 明美 北海道大学, 医学部, 助教授 (90113646)
森若 文雄 北海道大学, 医学部, 助教授 (30142722)
|
|---|
| Keywords | 脊髄小脳変性症 / 遺伝子 / 遺伝子座 / ジョセフ病 / SCA1 / CAGリピート |
|---|
| Research Abstract |
優性遺伝性脊髄小脳変性症について、未知の遺伝子座を決定すること、遺伝子異常を解明すること、遺伝子異常と疾患表現との対応について明らかにすること、などが現在の我々の研究課題である。本疾患には優性遺伝性オリーブ橋小脳萎縮症(OPCA)、ジョセフ病、小脳皮質変性症、痙性対麻痺などの疾患が臨床病理学的に区別されている。これらの疾患を対象に、平成7年度の研究では、以下のことを明らかにして報告した。
1.遺伝性OPCAにはSCA1とSCA2が遺伝学的に区別されている。このうちSCA1については、欧米例と同じく、本邦例もataxin-1遺伝子にCAGリピートの異常増幅を伴い、若年発症ほどリピート数は増加し、リピート数の不安定性は羅患している両親の性別に必ずしも関連せず、関東以北のSCA1には創始者効果があること、などを明らかにした。さらに、遺伝子分析でSCA1と確定診断できた患者について臨床的な特徴を明らかにして報告した。
2.ジョセフ病については、連鎖解析にもとづいて疾患遺伝子の位置を正確に決定し、北日本の患者には創始者効果のあることを明らかにした。ついて、疾患遺伝子に認められるCAGリピートの異常増幅についても検討し、患者に特異的にリピートの異常増幅をみること、若年発症例ほどリピート数の多いこと、臨床病型とリピート数は相関していること、などを明らかにして報告した。
3.本邦の遺伝性小脳皮質変性症の遺伝子座はSCA5とは異なることを明らかにした。
|
Research Products
(5 results)
-
[Publications] Sasaki H: "Mapping of the gene for Machado-Joseph disease within a 3.6 cMinterval flanked by D14S291/D14S280 and D14S81,on the basis of studies of linkage and linkage disequlibrium in 24 Japanese families." American Journal of Human Genetics. 56. 231-242 (1995)
-
[Publications] Suzuki Y: "Spinocerebellar ataxia 1(SCA1)in the Japanese:Analysis of CAG trinucleotide repeart expansion and instability of the repeat for paternal transmission." The Japanese Journal of Human Genetics. 40. 131-143 (1995)
-
[Publications] Wakisaka A: "Spinocerebellar ataxia 1(SCA1)in the Japanese in Hokkaido may derive from a single common ancestry." Journal of Medical Genetics. 32. 590-592 (1995)
-
[Publications] Sasaki H: "CAG repeat expansion of Machado-Joseph disease in the Japanese:analysis of the repeat instability for parental transmission,and correlation with disease phenotype." Journal of the Neurological Sciences. 133. 128-133 (1995)
-
[Publications] Sasaki H: "Clinical feature and natural history of spinocerebellar ataxia type 1." Acta Neurologica Scandinavica. 93. 64-71 (1996)
