1996 Fiscal Year Annual Research Report
脳腱黄色腫症(CTX)におけるステロール27位水酸化酵素の遺伝子異常
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07457034
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| Research Institution | University of Tokyo |
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Principal Investigator |
脊山 洋右 東京大学, 医学部, 教授 (90010082)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
加納 和孝 東京大学, 医学部, 助手 (70111507)
久保田 俊一郎 東京大学, 医学部, 助教授 (00260480)
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| Keywords | 脳腱黄色腫症 / CTX / CYP27 / 遺伝子変異 / RFLP |
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| Research Abstract |
脳腱黄色腫症(Cerebrotendinous xanthomatosis:以下CTXと略す)の、3家系についての遺伝子(CYP27)解析を行い、新しい3つの遺伝子変異を見い出した。
1、臨床的にCTXと診断された24歳女性の遺伝子解析を行なった。コドン362のCGTからCATへの変異を思い出した。アミノ酸はArgよりHisへの置換がみられた。両親の解析も行い、両親ともヘテロ接合体であることが確認された。さらに、この変異を簡便に検出するRFLP(HgaIを用いて)を確立した。
2、別の2家系のCTX2症例の遺伝子解析を行なった。コドン372のCGGからCAGへの変異を思い出した。アミノ酸はArgからGlnへの置換がみられた。別の1症例では、以前に報告したコドン441のCGGからCAGへの変異とコドン372のCGGからCAGへの変異の複合ヘテロ接合体であることを見い出した。
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Research Products
(3 results)
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[Publications] 久保田俊一郎、井上賢治、脊山洋右: "CTXにおける神経細胞死" The Lipids. 印刷中.
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[Publications] W.Chen,S.Kubota,Y.Nishimura,et al.: "Genetic analysis of a Japanese cerebrotendinous xanthomatosis family:identification of a novel mutation in the adrenodoxin binding region of the CYP27 gene" Biochim.Biophys.Acta.1317. 119-126 (1996)
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[Publications] W.Chen,S.Kubota,K-S.Kim et al.: "Novel honnozygounus and compound heterozygous mutations of sterol 27-hydoroxylase gene" J.Lipid Res.(in press).
