筋ジストロフィー遺伝子の発現系と臨床表現型に関する分子医学的研究

1995 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 07457160
• Research Category: Grant-in-Aid for General Scientific Research (B)
• Research Institution: National Center of Neurology and Psychiatry
• Principal Investigator: 荒畑 喜一 国立精神・神経センター, 神経研究所・疾病研究第一部, 部長 (30053325)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 林 由紀子 国立精神, 神経センター・神経研究所・疾病研究第一部, 研究員 ; 宋 泯東 国立精神, 神経センター・神経研究所・疾病研究第一部, 研究員 ; 塚原 俊文 国立精神, 神経センター・神経研究所・疾病研究第一部, 研究員 (60207339)
• Keywords: 筋ジストロフィー / 顔面肩甲上腕型 / 三好型遠位型 / メロシン欠損型 / 分子遺伝学

Research Abstract

本研究課題では、筋ジストロフィーの各タイプ毎に疾患遺伝子の発現系を分子遺伝子学的レベルから解明し、さらにその結果が臨床表現型に及ぼす効果を具体的に検討した。今年度はとりわけ、我が国で疾患概念が提唱された(三好ら)三好型遠位型筋ジストロフィー,ホメオボックス遺伝子の関連が予想されている顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー、並びに筋ジストロフィーの病因となりうる細胞外マトリックス(メロシンM鎖)が研究された。その結果、(1)三好型遠位型筋ジストロフィーの遺伝子座は、染色体 2p12-14に存在することがマイクロサテライトのDNA多型を利用した連鎖解析で判明、(2)顔面肩甲上腕筋ジストロフィー(FSHD)遺伝子領域のゲノム構造のマッピング、(3)メロシン欠損型の先天性筋ジストロフィーで、mRNA解析,遺伝子変異の発見に務め、臨床表現型の詳細な解析を試た。
以上の研究成果は、それぞれ論文誌上に報告し、一定の評価を得た。

Research Products

• [Publications] Hayashi YK et al: "Deficiency of Laminin α2-chain mRNA in muscle in a patient with merosin-negative congenital muscular dystrophy" Muscle & Nerve. 18. 1027-1030 (1995)
• [Publications] Arahata K et al: "Congenital muscular dystrophies" Current Opinion Neurology. 8. 385-390 (1995)