1996 Fiscal Year Annual Research Report
筋ジストロフィー遺伝子の発現系と臨床表現型に関する分子医学的研究
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07457160
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Research Institution | National Institute of Neuroscience, NCNP |
Principal Investigator |
荒畑 喜一 国立精神・神経センター, 神経研究所・疾病研究第一部, 部長 (30053325)
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Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
林 由紀子 国立精神, 神経センター・神経研究所・疾病研究第一部, 研究員
宋 泯東 国立精神, 神経センター・神経研究所・疾病研究第一部, 研究員
塚原 俊文 国立精神, 神経センター・神経研究所・疾病研究第一部, 研究員 (60207339)
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Keywords | 筋ジストロフィー / 顔面肩甲上腕型 / 三好型遠位型 / メロシン欠損型 / エメリ-・ドレイフス型 / 分子遺伝学 / エメリン |
Research Abstract |
本研究課題では、筋ジストロフィーの各タイプ毎に疾患遺伝子の発現系を分子遺伝学的レベルから解明し、さらにその結果が臨床表現型に及ぼす効果を具体的に検討した。とりわけ、STA遺伝子異常の判明したエメリ-・ドレイフス型筋ジストロフィー(EDMD),遺伝子発現に位置効果の関連が示唆されている顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD),並びに先天性筋ジストロフィー(CMD)の病因となりうる細胞外マトリックス(メロシンM鎖)の異常が研究された。その結果、(1)EDMDの原因タンパクであるエメリンが筋細胞の核膜に存在すること、(2)FSHD遺伝子領域のに反復配列の欠失が存在すること、(3)メロシン欠損型のCMDで、LAMA2遺伝子の変異とmRNAの減少が存在すること、(4)三好型遠位型筋ジストロフィーの遺伝子座は、染色体2p12-14に存在すること、等が判明し、大きな研究成果が得られた。
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[Publications] Hayashi YK et al.: "Deficiency of Laminin α2-chain mRNA in muscle in a patient with merosin-negative congenital muscular dystrophy." Muscle & Nerve. 18. 1027-1030 (1995)
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[Publications] Arahata K et al.: "Congenital muscular dystropies." Current Opinion Neurology. 8. 385-390 (1995)
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[Publications] Bejaoui K et al.: "Linkage of Miyoshi myopathy (distal autosomal recessive muscular dystrophy) locus to chromosome 2p12-14." Neurology. 45. 768-772 (1995)
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[Publications] Nagano A et al.: "Emerin deficiency at the nuclear membrane in patients with Emery-Dreifuss muscular dystrophy." Neture Genetics. 12. 254-259 (1996)
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[Publications] 後藤加奈子,他: "顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー" 臨床神経学. 35. 1416-1418 (1995)
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[Publications] 宋泯東,他: "顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーのgene hunting" 脳神経. 48. 307-313 (1996)
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[Publications] 宋泯東,他: "顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの分子遺伝学" Brain Medical. 8. 49-53 (1996)