1995 Fiscal Year Annual Research Report
ミエリン形成障害を主病変とする神経疾患の分子生物学的研究
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07670720
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Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
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| Research Institution | Kagoshima University |
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Principal Investigator |
中川 正法 鹿児島大学, 医学部・附属病院, 講師 (50198040)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
梅原 藤雄 鹿児島大学, 医学部・附属病院, 助手 (20271140)
有村 公良 鹿児島大学, 医学部, 助教授 (20159510)
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| Keywords | 中枢性ミエリン / 末梢神経障害 / 優性遺伝 / 劣性遺伝 / 連鎖解析 / PLP / P_0 / PMP22 |
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| Research Abstract |
本年度の研究目的
(1)ミエリン形成障害を示す19家系90例(罹患者45例、非罹患者45例)の末梢血よりDNAを抽出し、マイクロサテライト多型マーカーを用いて、遺伝子マッピングを行う。
(2)PLP、P_0、PMP22の遺伝子との連鎖について検討する。連鎖は認められない場合は、
全染色体を対象に連鎖解析を行う。
結果
PLP、P_0、PMP22の3遺伝子と連鎖していない末梢神経障害を示す大家系例について、全染色体を対象としてマイクロサテライト多型マーカーを利用した連鎖解析を行い、疾患に連鎖する遺伝子のマッピングに成功し、平成7年度の研究計画を達成することが出来た。今後、この遺伝子がマッピングされる領域をさらに絞り込み、positional candidate methodなどの方法を用いて、原因遺伝子のクローニングを目指したい。また、他の家族性の末梢または中枢ミエリン障害を示す例についても、遺伝子連鎖解析を進めている。
現時点で解明できる範囲で検討を行った症例については、個別に報告した。
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[Publications] Nakagawa M,Kaminishi Y,Isashiki Y,Yamada H,et al.: "Familial mitochondrial encephalomyopathy with deaf-mutism,ophthalmoplegia and leukodystrophy." Acta Neurol Scand. 92. 102-108 (1995)
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[Publications] Umehara F,Kiwaki T,Yoshikawa H,Nishimura T,et al.: "Deletion in chromosome 17p11.2 including the peripheral myelin protein-22(PMP-22) gene in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies" J Neurol Sci. 133. 173-176 (1995)
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[Publications] Nakamura A,Izumi K,Umehara F,Kuiyama M,et al.: "Familial spastic paraplegia with mental impairment and thin corpus callosum" J Neurol Sci. 131. 35-42 (1995)
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[Publications] Anan R,Nakagawa M,Miyata M,Higuchi I,et al.: "Cardiac involvement in mitochondrial diseases:a study on 17 patients withdocumented mitochondrial DNA defects." Circulation. 91. 955-961 (1995)
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[Publications] Yamada H,Nakagawa M,Higuchi I,Ohkubo R,et al.: "Type II muscle fibers are stained by anti-Fas antibody." J Neurol Sci. 134. 115-118 (1995)
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[Publications] Nakagawa M,Izumo S,Ijichi S,Kubota H,et al.: "HTLV-I-associated myelopathy:Analysis of 213 patients based on clinical features and laboratory findings." Neuro Virology. 1. 50-61 (1995)
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[Publications] Matsuyama W,Kuriyama M,Nakagawa M,Kanazawa H,et al.: "Choroideremia with leukoencephalopathy and arylsulfatase A pseudodeficiency." J Neurol Sci. (in press).
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[Publications] Nakahawa M,Nakahara K,Maruyama Y,Kawabata M,et al.: "Therapeutic trials in 200 patients with HTLV-I-associated myelopathy/tropical spastic" Neuro Virology. (in press).
