小脳失調の評価

1996 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 07670726
• Research Institution: DEPARTMENT OF NEUROLOGY,NARA MEDICAL UNIVERSITY
• Principal Investigator: 高柳 哲也 奈良県立医科大学, 神経内科, 教授 (60022836)
• Keywords: 小脳性運動失調 / SCA2 / 遺伝性失調症 / 歩行 / 小脳失調の評価 / TRH-T / L-threonine / 脊髄小脳変性症

Research Abstract

運動失調症には、弧発性の他に遺伝性の失調症があり、従来の本邦の研究では、遺伝性失調症は比較的少なく、多くはオリーブ橋小脳萎縮症を中心とする弧発例が多いと考えられてきている。然し最近の遺伝子工学の進歩によって、一部の症例に弧発性の様相を呈しながら、遺伝性であることが明らかにされた症例も多々あり、また遺伝性疾患にも多くの種類があることが確認されつつあって、脊髄小脳変性症の実態の様相も従来とは異なった展開をしてきている。本年度の研究では、かかる観点から偶々発見されたSCA2の2症例(47才男性と44才女性)について、これまでの研究と同様にPEAKによる小脳性運動失調の評価をした。TRH-TとL-threonineを別々に投与して、無投与と投与前後で比較した。TRH-Tは1mg連日点滴静注2週間、L-threonineは3.0mg連日経口2週間と5週間投与、投与後は2週間の休薬期間を於いてPEAK解析をした。評価は遊脚期の最大膝関節角度、手関節部の上下方向の変位、最大歩行速度によって、薬剤投与前後で比較をした。結果は2症例ともにTRH-Tでは最大膝関節角度の改善は無いか軽微であり、手の振りは軽度の改善を示し、最大歩行速度はほぼ変化がみられなかった。L-threonineは最大膝関節角度、上肢の振り、最大歩行速度ともにかなりの改善を示した。これは歩隔の縮小、歩幅の増加に失調の改善がみられ、膝関節角度の改善は下肢の前方への振りだしを示す。これとともに上肢の振りの大きくなったことに現われている。今回のこの遺伝性失調症の知見は、遺伝性でも失調の改善がもたらされることを証明していて、SCA2でのL-threonineの歩行に対する改善を裏付けた。

Research Products

• [Publications] 安東範明: "PEAK Video/Computer motion measurement system 小脳性運動失調の歩行解析と薬物評価" 神経治療. 12・5. 381-385 (1995)
• [Publications] 安東範明: "小脳性運動失調の踵膝叩き試験の解析一疾患別検討と薬効評価への応用" 臨床神経. 35・7. 733-737 (1995)
• [Publications] Ryusuke Matsumura: "The relationship between trinucletide repeat length and phenotypic variation in Machado-Joseph disease" J. Neurol. Sci. 139・1. 52-57 (1996)
• [Publications] 村田顕也: "わが国の脊髄小脳変性症" Annual Review神経. 323-335 (1996)
• [Publications] Ryusuke Matsumura: "Autosomal dominant cerebellar ataxias in the kinke area of Japan" Jpn J Human Genet. 41・4. 339-406 (1996)
• [Publications] Ryusuke Matsumura: "Relationship of (CAG) nC configuration to repeat imstability of the MJD gene" Hum Genet. 98・. 643-645 (1996)
• [Publications] 高柳哲也: "最新内科学大系3 主要症候 歩行障害" 中山書店, 3 (1996)
• [Publications] 高柳哲也: "最新内科学大系3 主要症候 平衡障害" 中山書店, 3 (1996)