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1995 Fiscal Year Annual Research Report

原発性免疫不全症候群の病因遺伝子の解明に関する研究

Research Project

Project/Area Number 07670855
Research Category

Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)

Research InstitutionGifu University

Principal Investigator

近藤 直実  岐阜大学, 医学部, 教授 (50124714)

Keywords免疫不全 / Atraxia-telangiectasia / Bloom症候群 / 免疫グロブリン遺伝子
Research Abstract

原発性免疫不全症候群には多彩な病型がみられる。またその病因,病態も多岐にわたる。本研究において下記の点が明らかになった。
1)免疫グロブリン遺伝子及びT細胞レセプター遺伝子の再構成,スイッチの異常がcommon variable immunodeficiencyのいくつかの症例で明らかになった。
2)分泌型LgMと膜型LgMは1つの遺伝子よりalternative splicingにより発現するが、Bloom症候群ではこの機構に異常があることが明らかになった。
3)Ataxia-telangiectasiaの病因遺伝子が明らかになりPI3キナーゼが類似の作用をもつと考えられるATMの変異を明らかにしまた本邦におけるいくつかの症例を検討中である。
4)Bloom症候群の病因遺伝子が明らかになった。BLMはRecQの変異でその機能について検討をすすめている。
5)common variable immunodeficiencyでのB細胞分化遺伝子λ5とVpreB遺伝子の発現異常が明らかになった。

  • Research Products

    (8 results)

All Other

All Publications (8 results)

  • [Publications] Kondo N.,Inoue R.,Kasahara K.,Kaneko H,et al.: "Failure of IgG production due to a defect in the opening of the chomatin Structre of Iγ1 regian in a patient with IgG and IgA defeciency" Clin Exp Immunol. 99. 21-28 (1995)

  • [Publications] Kobayash Y.,Kondo N.,Shinoda S.,Agata H,et al.: "Predictive values of cord blood IgE and cord bloocl lymphocyte responses to food antigens in allergic disorders during infancy" J Allergy Clin Immunol. 95. 907-916 (1994)

  • [Publications] Kondo N.,Fukutomi O.,Shinbara M.,Orri T.: "Inhibition of Interferon-γ and interleukin-2 production from lymphocytes stimulated with food antigens by an anti-allergic drug, Tranilast, in patients with food-sensitive atopic dermatitis" Biotherapy. 8. 19-22 (1995)

  • [Publications] Inoue R.,Kondo N.,Kuwabara N.,Orri T.: "Aberrant patterns of immunoglobulin levels in Wiskott-Aldrich syndrome" Scand J Immunol. 41. 188-193 (1995)

  • [Publications] Rabbani H.,Kondo N.,Smith C.,Hammarstrom L.: "The influence of gene delections and duplications within the IGHC locus on serum immunoglobulin subclass levels 1." Clin Immunol Immunopathol. 76. S214-218 (1995)

  • [Publications] Hayash T.,Kawakami N.,Kondo N.,Agata H.,et al: "Prevalence of and risk factors for allergic disease:comparison of two cities in Japan." Amals of Allergy, Asthma, & Immunology. 75. 525-529 (1995)

  • [Publications] Kondo N., Ksahara K., Fukao T,. Kaneko H., et al: "Churchill Livingstone" Prediction Prevention Childhood Allergy, 10 (1995)

  • [Publications] 近藤直実: "原発性免疫不全症候群(1)抗体不全を主とする疾患(新内科学教科書)" 金芳堂(in press),

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Published: 1997-02-26   Modified: 2016-04-21  

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