1995 Fiscal Year Annual Research Report
小児期発症の肢帯型筋ジストロフィーの細胞構成蛋白の検討
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07670908
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| Research Category |
Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
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| Research Institution | Tokyo Women's Medical University |
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Principal Investigator |
池谷 紀代子 東京女子医科大学, 医学部, 助手 (70151313)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
小峯 聡 東京女子医科大学, 医学部, 助手 (30225578)
斎藤 加代子 東京女子医科大学, 医学部, 助教授 (90138834)
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| Keywords | 肢帯型筋ジストロフィー / 免疫組織染色 / ジストロフィン結合蛋白 |
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| Research Abstract |
従来より、肢帯型筋ジストロフィーは、一つの疾患ではないと考えられていたが、最近、その一部に、細胞膜周辺に存在するジストロフィン結合蛋白や、細胞質の蛋白分解酵素の異常が報告され、複数の疾患の総称であることが示された.
われわれは、当施設において、肢帯型筋ジストロフィーと診断された患者の骨格筋の細胞構成蛋白の特徴を明らかにするために、肢帯型筋ジストロフィー以外の筋ジストロフィー(Duchenne/Becker 型筋ジストロフィー、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー、福山型先天性筋ジストロフィーなど)や先天性ミオパチー、ミトコンドリアミオパチーなどと診断されている神経筋疾患例の生検骨格筋について、主として免疫組織染色により比較検討した。ジストロフィン、ジストロフィン結合蛋白(アダリンまたはα-サルコグリカン、43kDDAGまたはβ-ジストログリカン)、ジストロフィン関連蛋白(ユートロフィン)、メロシン、スペクトリンの抗体を入手して使用しているが、さらにコラーゲンIVについても検討を開始した。Duchenne型筋ジストロフィーでは骨格筋細胞膜におけるジストロフィンの欠損と抗α-サルコグリカン抗体での染色性の低下が見られ、Becker型筋ジストロフィーでは抗ジストロフィン抗体での細胞膜の染色性の低下が見られた。顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー、福山型先天性筋ジストロフィー、先天性ミオパチー、ミトコンドリアミオパチーと診断されていた例ではこれらの蛋白で染色性の異常が見られたものはなかった。肢帯型筋ジストロフィーと診断された例の内一例で、細胞膜が抗α-サルコグリカン抗体で染色されなかった。この例ではジストロフィン、β-ジストログリカン、ユートロフィン、メロシン、スペクトリンの染色性はコントロール筋と同様であり、サルコグリカンの異常が臨床像に関与していると考えられる。この例については、サルコグリカンの遺伝子について今後検討していく予定である。
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