多発性内分泌腫瘍症2型家系のRET遺伝子変異の探索と発症前診断

1996 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 07671332
• Research Institution: Teikyo University
• Principal Investigator: 高見 博 帝京大学, 医学部, 教授 (10146714)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 三浦 誠司 東京大学, 医学部, 助教授 (00165961) ; 小平 進 東京大学, 医学部, 教授 (00110015)
• Keywords: 多発性内分泌腫瘍症 / RET遺伝子 / 遺伝子診断

Research Abstract

多発性内分泌腫瘍症2A,2B型(NEN2A,2B),家族性甲状腺髄撲癌(FMTC)はクロモゾーム10911.2,でRET遺伝子の変異に関連している。今回、MEN2,FMTC 家系39,散発性MTCδ3 家系のRETproteoncopereを調べた。変異は32家系のJS31MEN2A家系に認められた。
Codor918の変異MEN2B4人と散発性MTCδ3人の7人で認められた。Codor768,GAG→GAC(OTlu→Asp)への変異は散発性髄撲癌2人で認められた。また、散発性髄撲癌で2種のwoel wutafionをみつけた。1つはcodor631で(Asp→Gly)への変異,もう1つはcodor634でCys→Argへの変異である。これら2つの変異はRET蛋白の機能に寄与していると考えられる。
すでに臨床的にも有用となり発症前診断も行われつつある。

Research Products

• [Publications] Takami,H.: "Familial medullary thyroid carcinoma unassociated with multiple endocrine neoplasia" Thyroidology Ecp Clim. 8. 9-14 (1996)
• [Publications] Takami,H.: "Current daignosis and tratment of medullary thyroid caroinoma" Thyroidology Exp Clin. 8. 35-39 (1996)