1995 Fiscal Year Annual Research Report
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07770487
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| Research Institution | Tokyo Metropolitan Institute for Neuroscience |
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Principal Investigator |
高橋 良輔 (財)東京都神経科学総合研究所, 神経学研究部門, 主任研究員 (90216771)
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| Keywords | ALS / 痴呆 / CNTF / 変異遺伝子 / 危険因子 |
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| Research Abstract |
毛様体神経栄養因子(CNTF)は運動ニューロンをはじめとして様々なニューロンに生存維持効果を示す。ヒトにおけるCNTFの変異遺伝子は疾患の原因にはならないが、疾患の臨床・病理像に影響を及ぼす可能性がある。今回我々は孤発性ALSの中でも特異な臨床・病理像をしめす「痴呆を伴うALS」(ALSD)においてCNTF変異遺伝子の頻度を検討した。病理学的に確定診断されたALSD16例における変異遺伝子頻度は0.469であった。対照群として用いた病理学的にALSDでないことが確定したALS患者20例、臨床的に痴呆のなかったALS患者96例、正常対照群152例での変異遺伝子頻度はそれぞれ0.152、0.182,0.199であり、ALSD群と比べ、それぞれP<0.01,P<0.001,P<0.001で統計学的に有意の差が認められた。今回の結果はCNTF変異遺伝子がALSDの遺伝的危険因子になることを示している。
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Research Products
(4 results)
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[Publications] Murayama Hirofumi: "Molecular features of the CAG repeats and clinical manifestation of Macade-Joseph disease" Human Molecular Genetics. 4. 807-812 (1995)
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[Publications] Misawa Hidemi: "Coordinate expression of vesicular acetylcholine transporter and choline acetyltransferase in sympatetic superior cervical neurons" NeuroReport. 6. 965-968 (1995)
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[Publications] 高橋良輔: "神経変性疾患と神経栄養因子-ヒトCNTF欠損はニューロン死を起こすか" 実験医学増刊. 13. 179-184 (1995)
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[Publications] 高橋良輔: "筋萎縮性側索硬化症と栄養因子" 神経研究の進歩. 40. 33-42 (1996)
