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1996 Fiscal Year Annual Research Report

心ファブリー病の遺伝子治療に関する研究

Research Project

Project/Area Number 08457214
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (B)

Research InstitutionKagoshima University

Principal Investigator

田中 弘允  鹿児島大学, 医学部, 学長 (80041292)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 中尾 正一郎  鹿児島大学, 医学部, 助教授 (90155664)
神崎 保  鹿児島大学, 医学部, 教授 (80118801)
Keywordsファブリー病 / 遺伝子治療 / ベクター / αガラクトシダーゼ
Research Abstract

心ファブリー病の遺伝子治療の開発の基礎的研究として適切な標的細胞の選択とベクターの遺伝子導入効率のin vitroでの検討が必要である。まず標的細胞として骨髄細胞、心筋細胞、血管内皮細胞、繊維芽細胞、腎上皮細胞を検討している。遺伝子導入のベクターとして、レトロウイルス、アデノウイルス、AAV(adeno-associated virus)を検討中である。ベクターに正常αガラクトシダーゼ遺伝子を組み込み、標的細胞に感染させた後に、培養増殖させる。その後、遺伝子導入効率を評価し、効率の良いベクターを標的細胞ごとに決定する。効率の良いベクターと標的細胞の組み合わせを確立したのち、次に標的細胞でのαガラクトシダーゼ酵素発現を定量評価する。この遺伝子治療の基礎的研究の進行と同時に、心ファブリー病症例をなるべく多数例蓄積して、遺伝子解析を行い遺伝子異常の型を明らかにする必要がある。そこで、心ファブリー病の症例の集積と遺伝子解析を進めており、現在までに7種類の遺伝子異常が見出された。7種類とも点変異であり、遺伝子治療のよい対象となりうる。

Research Products

(2 results)

All Other

All Publications (2 results)

  • [Publications] Toshihiro Takenaka: "Coexistence of gene mutatiens causing Fabry disease and DHD in a Japanese boy." Clinical Genetics. 49. 255-260 (1996)

  • [Publications] Kohji Itoh: "Immunofluorescence analysis of CTH accumulated in the hearts of various Drigygotos and heterogygotos with Fdbry disease" American Journal of Caroliology. 78. 116-117 (1996)

URL: 

Published: 1999-03-07   Modified: 2016-04-21  

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