網膜変性における変異遺伝子の解析

1996 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 08457468
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Research Institution: Juntendo University
• Principal Investigator: 早川 むつ子 順天堂大学, 医学部, 講師 (60095825)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 藤木 慶子 順天堂大学, 医学部, 講師 ; 堀田 喜裕 順天堂大学, 医学部, 講師 (90173608) ; 斉藤 昭雄 順天堂大学, 医学部, 助手 (10260902)
• Keywords: 網膜色素変性 / 候補遺伝子アプローチ / ロドプシン / ペリフェリン / RDS / コロイデレミア / 網膜変性

Research Abstract

わが国における定型、非定型の網膜色素変性および関連疾患について、候補遺伝子アプローチにより、これらの疾患の原因遺伝子を解明すると共に、変異の位置や種類と臨床所見との対応および予後の推測を行うことを念頭に、遺伝子解析と臨床所見の詳細な検討を行っている。本年は、さらに20名の常染色体優性の非定型網膜色素変性について、ロドプシンとペリフェリン/RDS遺伝子の解析、20名のコロイデレミア患者のCHM遺伝子の解析を行った。結果は前者については、今のところロドプシン、ペリフェリン/RDS遺伝子いずれについても変異は検出されていないが、コロイデレミア患者に関しては20名中14名にCHM遺伝子の変異が見出された。変異の種類はさまざまで、6種の点変異(いずれも終止コドンとなる)、2種の塩基の欠損(2bpと4bp)、一種の1塩基の挿入、およびエクソン終了シグナルの変異の計10種であった。これらは欧州、カナダで報告された変異とは異なるものであった。現在、家系との連鎖、臨床所見との対応を検討している。一方、試料の蓄積、臨床所見の詳細な検討を行っており、新たに47検体の網膜変性関係の試料を加えることができた。また、患者とそのご遺族の好意から、網膜色素変性眼の提供を受け、網膜からRNAを抽出し、ロドプシン、ペリフェリン/RDS遺伝子の発現を見ることができた。現在、遺伝子変異の検索、組織学的検索も行っている。

Research Products

• [Publications] 堀田喜裕、他: "網膜芽細胞腫の遺伝子診断の試み" 眼臨. 90(3). 366-367 (1996)
• [Publications] M.G.Nicolas,et al: "Studies on the Mechanism of Early Onset Macular Degeneration in Cynomolgus (Nacaca fascicularis) Monkeys. 1 Abnormal Concentrations of Two Proteins in the Retina." Exp Eye Res. 62. 211-219 (1996)
• [Publications] M.G.Nicolas,et al: "Studies on the Mechanism of Early Onset Macular Degeneration in Cynomolgus Monkeu." Exp Eye Res. 399-408 (1996)
• [Publications] 早川むつ子: "網膜色素変性のQOL" 眼科. 38. 373-380 (1996)
• [Publications] 堀田喜裕: "ロドプシン遺伝子異常を伴った常染色体優性網膜色素変性の表現型" 眼紀. 47. 491-496 (1996)
• [Publications] F.Iwata,et al: "Analysis of phosducin as a candidate gene for retinopathies" Ophthalmic Genetics. 17(1). 3-14 (1996)
• [Publications] 藤巻拓郎、他: "レ-ベル病のDNA診断とその臨床像" 臨眼. 50(6). 1179-1182 (1996)
• [Publications] 早川むつ子、他: "網膜色素変性患者のQOL評価の解析" 臨眼. 50(6). 1225-1229 (1996)
• [Publications] 堀田喜裕: "網膜変性の原因" あたらしい眼科. 17(7). 993-1001 (1996)
• [Publications] 早川むつ子: "網膜変性とQuality of Life (QOL)-心理社会的サポートのための情報-" あたらしい眼科. 13(7). 1023-1031 (1996)
• [Publications] 片岡晶子、他: "異なる眼底所見を呈した眼底白点症の3症例" 臨眼. 50(5). 963-967 (1996)
• [Publications] 貞松良成、他: "非定型的眼底白点症の1例" 眼臨. 90(11). 1452-1454 (1996)
• [Publications] 大木順子、他: "Stargardt病・黄色斑眼底群III型に属する2症例" 臨床眼科. 50(6). 1083-1086 (1996)
• [Publications] 堀田喜裕: "染色体検査や遺伝子診断でわかる疾患にどのような疾患がありますか" あたらしい眼科. 13. 41-44 (1896)
• [Publications] 早川むつ子: "眼科診療Q&A 18" 六法出版, 2 (1996)
• [Publications] 堀田喜裕: "眼科診療プラクティス22" 文京堂, 6 (1996)
• [Publications] 早川むつ子: "眼科診療プラクティス25" 文光堂, 2 (1996)
• [Publications] 早川むつ子: "眼科診療プラクティス27" 文光堂, 3 (1996)
• [Publications] 堀田喜裕、他: "蛋白質・核酸酵素41(15)" 共立出版, 8 (1996)