1997 Fiscal Year Annual Research Report
先天性糖代謝異常による突然死予防のための遺伝子分析による基礎的研究
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08670864
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| Research Institution | FUKUI MEDICAL SCHOOL |
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Principal Investigator |
木川 芳春 福井医科大学, 医学部・附属病院, 講師 (90143940)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
犬塚 學 福井医科大学, 医学部, 助教授 (00135104)
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| Keywords | deficiency / SSCP法 / ASO法 |
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| Research Abstract |
1 一般健常集団223名について、日本人FBPase欠損症で高頻度でみられるエクソン7のG挿入変異の有無について、PCR後にSSCP法にて分析した。約10%のサンプルについては、エクソン7のG挿入変異直前のG塩基がA塩基に変異する正常遺伝子多型の存在が明らになった。
2 SSCP法による変異の検出と困難と思われ、マススクリーニングに適した検出方法としてオリゴヌクレオチド-ハイブリゼエ-シオン(ASO)法でのスクリーニングを検討してきたが、ASO法における基本的測定条件の検討中である。引き続いて日本人集団でのFBPase欠損症の高頻度遺伝子異常の検索に移る予定である。
3 日本人FBPase欠損症13名について、PCR後に直接塩基配列決定法により遺伝子変異の検索をおこなった。その結果として、10名中の4名で変異が検出された。残りの3名については検出されなかった。変異の内分けはG挿入変異が46%(10/22アリール)、G164S変異が14%(3/22アリール)A177D変異が4%(1/22アリール)、E30X変異が9%(2/22アリール)、V325A変異が4%(1/22アリール)であった。
4 欧州人FBPase欠損症10名についても、同様に遺伝子変異の検索をおこなった。その結果として、10名中の3名で何らかの変異が検出された。残り7名については変異が検出されなかった。変異の内分けはG挿入変異が5%(1/20アリール)、Q228X変異が10%(2/20アリール)であった。エクソン1関連の変異によりmRNAが検出できない症例が 1例で10%(2/20アリール)あった。その他の原因でmRNAが検出できない症例が5%(1/20アリール)あった。
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