1997 Fiscal Year Annual Research Report
運動により誘発される付随意運動発作症(PKC)の遺伝子連鎖解析
| Project/Area Number |
08670930
|
|---|
| Research Institution | Kurume University |
|---|
Principal Investigator |
松石 豊次郎 久留米大学, 医学部, 助教授 (60157237)
|
|---|
| Keywords | paroxysmal kinesigenic choreoathetosis / 常染色体優勢遺伝 / 連鎖解析 / SSCP |
|---|
| Research Abstract |
発作性のヒョレア、アテトーシスを伴うParoxysmal Kinesigenic Choreoathetosis(以下PKCと略す)は突然の運動で誘発されるdystonia,chorea,athetosisなどの不随意運動発作を特徴とする常染色体優性遺伝疾患である。本症の責任遺伝子を同定する目的で日本におけるPKCの実態調査と日本人家系においても遺伝子座位がchromosome16pに同定されているか否かを確認した。全国の大学病院小児科、関連病院、計229箇所にアンケート調査を配布し(回収率78%),37人の家族例,64人の孤発例を含む101症例の報告があった。発症の平均年齢は8.9歳,101人中81人が男性で男女比に有意差を認めた。家族発症の56%は完全浸透で,22%は不完全浸透,残り22%は同胞のみの発症であった。日本人PKCの家系解析および臨床検討に関する論文は投稿中である。
21人の患者を含む3世代,3家系および2世代1家系において,chromosome 16pに存在するD16S420,D16S3133,D16S3093,D16S411のmicrosatellite markerを用いてchromosome 16pに遺伝子座位が連鎖しているか検討した。二点連鎖解析の結果,日本人PKCではD16S3093で最大LODscore2.408148が得られ,chromosome 16pにlinkしている可能性が強く示唆された。今後,この近傍にあるβ-2タイプのプロテインキナーゼCやNaチャンネルなどのion-channelを候補遺伝子としてSSCP(single strand conformation polymorphism)を利用してスクリーニングしていく予定である。
|
-
[Publications] Toyojiro Matsuishi: "Decreased Cerebrospinal fluid levels of substance P in patients with Rett syndrome." Ann Neurol. 42.6. 978-981 (1997)
-
[Publications] Shinichiro Nagamitsu: "Decreased CSF levels of substance P in patients with congenital sensory neuropathy with anhidrosis." Neurology. 48.4. 1133-1133 (1997)
-
[Publications] Tohru Matsumoto: "Handedness and laterality of the viscera." Neurology. 49.5. 1751-1751 (1997)
-
[Publications] Toko Shimizu: "Marinesco-Sjogren syndrome : Can the diagnosis be made prior to cataract formation?" Muscle Nerve. 20.7. 909-910 (1997)
-
[Publications] Guangxi Zhou: "Decreased β-Phenylethylamine in CSF in Parkinson's disease." J Neurol Neurosurg Psychiatry. 63.6. 754-758 (1997)
-
[Publications] Shinichiro Nagamitsu: "CSF β-endorphin levels in patients with infantile autism." J Autism Dev Disord. 27.2. 155-163 (1997)
-
[Publications] 松石豊次郎: "小児科学.注意欠陥多動障害" 医学書院, 5 (1997)
