1997 Fiscal Year Annual Research Report
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08670985
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Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Research Institution | Jikei University School of Medicine |
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Principal Investigator |
澤田 俊一 東京慈恵会医科大学, 医学部, 講師 (50187291)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
松下 哲也 東京慈恵会医科大学, 医学部, 助手 (80266684)
中田 良子 東京慈恵会医科大学, 医学部, 助手 (20256423)
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| Keywords | NF1 / PCR / SSCP / second hit / somatic mutation |
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| Research Abstract |
研究代表者は米国ユタ大学のDavid H.Viskochilのグループと共同で,NF1遺伝子研究を行っている.NF1遺伝子変異の検索法としては,exon-by-exonでpolymerase chain reaction(PCR)法を行い,さらに21M13,M13RP1ユニバーサルプライマーを利用して,size-shift assay,singl strand conformation polymorphism(SSCP)法,magnetic beadsを利用したdirect sequence法といった手技を用いている.我々は,20名のNF1患者の末梢血白血球分画より抽出したconstitutional DNAを被験対象に,上記手法を用いてNF1遺伝子の60エクソン全てを解析した.この検索では4例のsmall insertion or deletion,4例のsplice mutation,2例のnonsence mutation,ならびに1例のamino acid substitution合計11例のNF1遺伝子変異を検出している(澤田俊一 他,皮膚科の臨床 Vol.39,1103-1108,1997).また,NF1遺伝子のsomatic mutationについて,我々は1例のNF1患者の神経線維腫より抽出したDNAを被験対象に上記方法を用いて変異の検索を行い,4bpのsmall deletionであるsomatic mutationを検出している(Shunichi Sawada et al.,Nature Genetics;Vol.14,p110-112,1996).さらに,NF1遺伝子のbig deletion検出のため,MSーPCR法,FISH法を用いて解析している(第97回日本皮膚科学会総会,大阪,5/29-31,1998で発売予定).
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[Publications] Shunichi Sawada 他: "Identificationof NF1 mutation in both alleles of a dermal neurofibroma" Nature Genetics. Vol.14. 110-112 (1996)
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[Publications] Smita M.Purandare 他: "Genotyping of PCR-based polymorphisms and linkage-disequilibrium analysis at the NF1 locus" Am.J.Human Genetics. Vol.59. 159-166 (1996)
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[Publications] 澤田 俊一,他: "神経線維腫症" 皮膚科の臨床. Vol.39. 1103-1108 (1997)
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[Publications] 澤田 俊一,他: "神経線維腫症1(NF1),2(NF2)遺伝子" 医学のあゆみ. Vol.183. 422-423 (1997)
