1996 Fiscal Year Annual Research Report

ヒルシュスプリング病及び類縁疾患の原因遺伝子に関する臨床分子遺伝学的研究

Research Project

Project/Area Number	08672059
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Research Institution	Kyoto Prefectural University of Medicine
Principal Investigator	下竹孝志京都府立医科大学, 医学部, 助手 (90254341)
Keywords	ヒルシュスプルング病 / 神経堤細胞 / 消化管神経叢 / 分子遺伝学
Research Abstract	本年度の研究では,ヒルシュスプリング病の家系解析ならびにゲノムDNAの抽出と調整に重点をおいて研究を施行した. (1)家系解析/遺伝形式の検討:現在診療中のヒルシュスプリング病(以下H病)ならびに類縁疾患患児(術後患児を含む)145名に関する家族歴を、H病のほか皮膚白斑や虹彩色素異常、内耳性難聴の有無等に着目して検討した。現在までに遺伝性のH病5家系で特に詳細に家族歴を調査した。また、散発例55例においても入念な調査を行った。 (2)リンパ球からのLCI(lymphoblatic cell line)の樹立とDNAの抽出:採血検体をRPMI1640培養液にて希釈のうえ、リンパ球分離液(Ficoll-Paque ; Pharmacia-Biotech社)を用いて末梢血リンパ球を分離し,FBS (fetal bovine serum)存在下に分離したリンパ球を浮遊せしめ、EB virus液を反応せしめた。LCIからゲノムDNAをフェノール・クロロホルム法にて抽出した。 PCR法による遺伝子の増幅ならびにSSCP法による遺伝子変異のスクリーニングを行い,一部の症例で異常バンドを証明した.

Research Products

(8 results)

All Other

All Publications (8 results)

[Publications] T.Shimotake, N.Iwai et al: "Germline mutations of the RET proto-oncogene in children with total intestinal aganglionosis" Journal of Pediatric Surgery. 32(in press). (1997)
[Publications] T.Shimotake, N.Iwai et al: "Germline mutations of the RET proto-oncogene in pedigree with MEN type 2A" Journal of Pediatric Surgery. 31(6). 779-781 (1996)
[Publications] T.Shimotake, N.Iwai et al: "Impaired proliferrative activity of mesenchymal cells affects the migratory pathway for neural crest cells in the developing gut" Journal of Pediatric Surgery. 30(3). 445-447 (1995)
[Publications] T.Shimotake, N.Iwai et al: "Innervation patterns in congenital biliary dilatation" European Journal of Pediatric Surgery. 5(5). 265-270 (1995)
[Publications] T.Shimotake, N.Iwai et al: "Successful management of bilateral congenital eventration of the diaphragm" Pediatric Surgery International. 10(2). 173-174 (1995)
[Publications] 下竹孝志,井上勝裕,久保田良浩,柳原潤,岩井直躬: "ヒルシュスプルング病類縁疾患におけるcranio-caudalmigration theoryの意義" 小児外科. 28(9). 1053-1057 (1996)
[Publications] 下竹孝志,岩井直躬: "岡本英三監修 Hirschsprung病類縁疾患病態解明と診断・治療の研究" 永井書店, 226 (1996)
[Publications] 下竹孝志: "阿部達生監修臨床FISHプロトコール目で見る染色体・遺伝子診断法" 秀潤社, 204 (1997)

1996 Fiscal Year Annual Research Report

ヒルシュスプリング病及び類縁疾患の原因遺伝子に関する臨床分子遺伝学的研究

Principal Investigator

下竹 孝志 京都府立医科大学, 医学部, 助手 (90254341)

Research Products

[Publications] T.Shimotake, N.Iwai et al: "Germline mutations of the RET proto-oncogene in children with total intestinal aganglionosis" Journal of Pediatric Surgery. 32(in press). (1997)

[Publications] T.Shimotake, N.Iwai et al: "Germline mutations of the RET proto-oncogene in pedigree with MEN type 2A" Journal of Pediatric Surgery. 31(6). 779-781 (1996)

[Publications] T.Shimotake, N.Iwai et al: "Impaired proliferrative activity of mesenchymal cells affects the migratory pathway for neural crest cells in the developing gut" Journal of Pediatric Surgery. 30(3). 445-447 (1995)

[Publications] T.Shimotake, N.Iwai et al: "Innervation patterns in congenital biliary dilatation" European Journal of Pediatric Surgery. 5(5). 265-270 (1995)

[Publications] T.Shimotake, N.Iwai et al: "Successful management of bilateral congenital eventration of the diaphragm" Pediatric Surgery International. 10(2). 173-174 (1995)

[Publications] 下竹孝志,井上勝裕,久保田良浩,柳原潤,岩井直躬: "ヒルシュスプルング病類縁疾患におけるcranio-caudalmigration theoryの意義" 小児外科. 28(9). 1053-1057 (1996)

[Publications] 下竹孝志,岩井直躬: "岡本英三監修 Hirschsprung病類縁疾患 病態解明と診断・治療の研究" 永井書店, 226 (1996)

[Publications] 下竹孝志: "阿部達生監修 臨床FISHプロトコール 目で見る染色体・遺伝子診断法" 秀潤社, 204 (1997)

下竹孝志京都府立医科大学, 医学部, 助手 (90254341)

[Publications] 下竹孝志,岩井直躬: "岡本英三監修 Hirschsprung病類縁疾患病態解明と診断・治療の研究" 永井書店, 226 (1996)

[Publications] 下竹孝志: "阿部達生監修臨床FISHプロトコール目で見る染色体・遺伝子診断法" 秀潤社, 204 (1997)